肝、胆囊与胰腺遗传代谢性疾病ICD-10 E83.11
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遗传性血色病
又称： 血色病, 铁过载
一种遗传病，身体会从食物中吸收过多的铁。几十年间，铁逐渐堆积在肝、心脏、胰腺和关节里。
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病因
- HFE基因突变（C282Y纯合子）使铁调素降低
危险因素
- 北欧血统
- 家族史
- 男性和绝经后女性
症状
- 乏力
- 关节疼痛（尤其是手指关节）
- 性欲减退
- 皮肤呈青铜色
- 糖尿病
- 肝病的表现
诊断——化验与检查
- 转铁蛋白饱和度和铁蛋白
- HFE基因检测
- MRI检测肝脏铁含量，或弹性成像
治疗
药物与医疗处置
- 无法放血治疗时，用铁螯合剂
手术与操作
- 定期放血（抽出血液），让铁含量恢复正常
自我护理、家庭疗法与生活方式
- 避免服用铁剂和维生素C补充剂
- 限制饮酒
- 给亲属做筛查
可能的并发症
- 肝硬化和肝癌
- 糖尿病
- 心肌病
- 关节炎
预防
- 家族筛查可以在器官受损前开始治疗
预后
在发生肝硬化前治疗，预期寿命正常。
何时看医生
出现不明原因的疲乏伴关节痛，或亲属患有血色病时，请看医生。
资料来源与延伸阅读
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