肺与气道遗传性ICD-10 E84
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囊性纤维化
又称： CF（囊性纤维化）
一种遗传病：有缺陷的氯离子通道（CFTR）使分泌物变得又稠又黏。黏液堵塞肺部和胰腺，造成反复感染和消化不良。
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在有北欧血统的人群中，大约每2,500个新生儿中有1例。
病因
- CFTR基因的两个缺陷拷贝（常染色体隐性遗传）；F508del是最常见的突变
危险因素
- 父母双方都携带CFTR基因突变
症状
- 持续咳嗽和肺部感染
- 体重增长缓慢
- 大便油腻、量多
- 皮肤有咸味
- 新生儿肠梗阻（胎粪性肠梗阻）
- 男性不育症
诊断——化验与检查
- 新生儿筛查（足跟采血）
- 汗液氯化物检测
- 基因检测
治疗
药物与医疗处置
- 用于合适突变类型的CFTR调节剂（elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor）——是变革性治疗
- 气道清理和吸入性黏液溶解剂（阿法链道酶、高渗盐水）
- 抗生素，包括吸入用抗生素
- 胰酶替代治疗和高热量饮食
- 补充维生素（A、D、E、K）
手术与操作
- 疾病终末期行肺移植
自我护理、家庭疗法与生活方式
- 每天理疗和运动
- 做好感染控制，避免与其他囊性纤维化患者交叉感染
可能的并发症
- 支气管扩张症和呼吸衰竭
- 囊性纤维化相关糖尿病
- 肝病
- 不孕不育
- 骨质疏松症
预防
- 携带者筛查和遗传咨询
预后
中位预期寿命已升至50岁以上，并随着CFTR调节剂的应用继续提高。
何时看医生
生长发育不良、反复肺部感染的儿童应接受评估。
资料来源与延伸阅读
这些资料涵盖了本病，但并未与本页的每一项陈述逐条核对。
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