血液、免疫、リンパ遺伝性ICD-10 D56
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サラセミア（地中海貧血）
別名： サラセミア, βサラセミア・メジャー
ヘモグロビンを作る遺伝子の生まれつきの異常で、貧血が起こります。保因者は健康です。重症型では、生涯にわたる輸血が必要です。
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原因
- αまたはβグロビン遺伝子の変異
リスク因子
- 地中海、中東、南アジア、東南アジアにルーツがある人
症状
- 乳児期からの重症貧血（メジャー型）
- 発育が悪い
- 骨の変形
- 脾臓の腫れ（脾腫）
- 保因者：小さな赤血球による軽い貧血
診断 — 検査と診察
- 血液検査と血液塗抹標本の検査
- ヘモグロビン電気泳動
- 遺伝子検査
治療
薬と医療処置
- 定期的な輸血
- 鉄キレート療法（デフェラシロキス）
- ルスパテルセプト
- 遺伝子治療（ベチベグロジェン）
手術と処置
- 造血幹細胞移植
- 一部の症例での脾臓摘出
セルフケア、家庭での手当て、生活習慣
- 鉄が不足している場合を除き、鉄サプリは避ける
起こりうる合併症
- 心臓と肝臓への鉄の蓄積（鉄過剰）
- 骨の病気
予防
- 保因者スクリーニングと遺伝カウンセリング
予後
鉄キレート療法で経過は大きく良くなりました。移植や遺伝子治療で治せる場合もあります。
受診の目安
有病率の高い集団に属していて子どもを考えているなら、検査を受けてください。
出典と参考文献
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