血液、免疫、リンパ遺伝性ICD-10 D57
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鎌状赤血球症
生まれつきの血液の病気です。異常なヘモグロビンによって赤血球が硬くなり、鎌（かま）のような形に変形します。この赤血球が細い血管を詰まらせ、強い痛みの発作や臓器の障害を起こします。
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原因
- 鎌状ヘモグロビン（HbS）の遺伝子を2つ受け継いだ場合
リスク因子
- アフリカ、カリブ海地域、中東、インド系の家系
症状
- 強い痛みの発作
- 貧血と疲れ
- 感染症
- 黄疸
- 乳児の手や足の腫れ
- 脳卒中
診断 — 検査と診察
- 新生児マススクリーニング
- ヘモグロビン電気泳動
治療
薬と医療処置
- ヒドロキシウレア
- 痛みの治療（鎮痛）
- ペニシリンによる感染予防とワクチン接種
- 葉酸
- クリザニズマブ、L-グルタミン
手術と処置
- 輸血と交換輸血
- 造血幹細胞移植
- 遺伝子治療（exagamglogene、lovotibeglogene）
セルフケア、家庭での手当て、生活習慣
- 水分補給、体を温かく保つ、無理な運動を避ける
- 子どもの定期的な経頭蓋ドプラ超音波検査
起こりうる合併症
- 急性胸部症候群
- 脳卒中
- 脾隔離症候群（脾臓に血液がたまる）
- 腎臓の障害
- 骨壊死（無腐性骨壊死）
予防
- 保因者検査と遺伝カウンセリング
予後
寿命は大きく延びています。遺伝子治療は根治につながる可能性があります。
受診の目安
発熱、胸の痛み、息切れ、脳卒中の症状があるときは、すぐに医療機関を受診してください。
出典と参考文献
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