脳と神経神経変性ICD-10 G12.2
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筋萎縮性側索硬化症（ALS）
別名： ALS（筋萎縮性側索硬化症）, 筋萎縮性側索硬化症, ルー・ゲーリッグ病, MND（運動ニューロン病）
筋肉を動かす神経細胞がしだいに死んでいく進行性の病気です。筋力が弱くなり、話すこと、飲み込むこと、呼吸することが次第に難しくなります。
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原因
- ほとんどは原因不明。約10%は家族性（C9orf72、SOD1）
リスク因子
- 50〜70歳
- 家族歴
- 男性であること
症状
- 手・腕・足の筋力低下
- 筋肉のぴくつきとけいれん（こむら返り）
- ろれつが回らない
- 食べ物がのみ込みにくい
- 息切れ
診断 — 検査と診察
- 診察
- 筋電図（EMG）
- 他の病気を除外するためのMRI
- 遺伝子検査
治療
薬と医療処置
- リルゾール（生存期間を少し延ばす効果）
- SOD1関連のALSに対するトフェルセン
- よだれ、けいれん、筋肉の硬さ（痙縮）への対症療法
手術と処置
- 非侵襲的換気（マスクを使う呼吸補助）
- 経管栄養（胃ろう）
セルフケア、家庭での手当て、生活習慣
- 多くの診療科の専門家が連携するケア
- コミュニケーションを助ける道具
- アドバンス・ケア・プランニング（今後の治療やケアを事前に話し合って決めておくこと）
起こりうる合併症
- 呼吸不全
- 栄養不良
- 誤嚥性肺炎（食べ物などが気管に入って起こる肺炎）
予防
- わかっている予防法はありません
予後
中央生存期間は2〜4年です。約10%は10年以上生きます。
受診の目安
筋力がだんだん弱くなり、ぴくつきやろれつが回らない症状を伴うときは、医師の診察を受けてください。
出典と参考文献
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