肝臓、胆のう、膵臓遺伝性の代謝異常ICD-10 E83.11
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遺伝性ヘモクロマトーシス
別名： ヘモクロマトーシス, 鉄過剰症
体が食べ物から鉄を吸収しすぎてしまう、遺伝性の病気です。鉄は何十年もかけて、肝臓・心臓・膵臓・関節に少しずつたまっていきます。
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原因
- ヘプシジンを減少させるHFE遺伝子の変異（C282Yホモ接合体）
リスク因子
- 北ヨーロッパ系の家系であること
- 家族歴
- 男性と閉経後の女性
症状
- 疲れやすい
- 関節の痛み（特に手の指の付け根の関節）
- 性欲の低下
- 青銅色の皮膚
- 糖尿病
- 肝臓の病気の兆候
診断 — 検査と診察
- トランスフェリン飽和度とフェリチン
- HFE遺伝子検査
- MRIによる肝臓の鉄量測定またはエラストグラフィー
治療
薬と医療処置
- 瀉血ができない場合の鉄キレート療法
手術と処置
- 鉄の量を正常に戻すための定期的な瀉血（血を抜くこと）
セルフケア、家庭での手当て、生活習慣
- 鉄分とビタミンCのサプリメントを避ける
- 飲酒を控える
- 親族に検査を受けるよう勧める
起こりうる合併症
- 肝硬変と肝臓がん
- 糖尿病
- 心筋症
- 関節炎
予防
- 家族のスクリーニングで、臓器が傷む前に治療を始められます。
予後
肝硬変になる前に治療すれば、寿命は普通の人と変わりません。
受診の目安
原因がよくわからない疲れと関節の痛みがあるときや、親族にヘモクロマトーシスの人がいるときは、医師の診察を受けてください。
出典と参考文献
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