肺と気道遺伝性ICD-10 E84
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嚢胞性線維症
別名： CF（嚢胞性線維症）
遺伝性の病気で、塩素チャネル（CFTR）の異常によって、体の分泌液が濃くねばねばになります。粘液が肺と膵臓（すいぞう）に詰まり、感染症を繰り返したり、消化が悪くなったりします。
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北ヨーロッパ系の人では、約2,500人の出生に1人の割合です。
原因
- 両方のCFTR遺伝子コピーに異常があること（常染色体劣性遺伝）。F508delが最も多い変異
リスク因子
- 両親がどちらもCFTR変異をもっていること
症状
- しつこいせきと胸の感染症
- 体重がなかなか増えないこと
- 脂っぽくて量の多い便
- しょっぱい味のする肌
- 新生児の腸閉塞（胎便性イレウス）
- 男性不妊
診断 — 検査と診察
- 新生児マススクリーニング（かかとの採血）
- 汗中塩素濃度検査
- 遺伝子検査
治療
薬と医療処置
- CFTRモジュレーター（elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor）を対象となる変異の人に使う — 治療を劇的に変える薬
- 気道クリアランスと吸入去痰薬（ドルナーゼアルファ、高張食塩水）
- 抗生物質（吸入も含む）
- 膵酵素の補充と高カロリー食
- ビタミンの補給（A、D、E、K）
手術と処置
- 末期の病状には肺移植
セルフケア、家庭での手当て、生活習慣
- 毎日の呼吸理学療法と運動
- 感染対策と、他のCF患者さんとの交差感染を避けること
起こりうる合併症
- 気管支拡張症と呼吸不全
- CF関連糖尿病
- 肝臓の病気
- 不妊
- 骨粗鬆症
予防
- 保因者検査と遺伝カウンセリング
予後
余命の中央値は50年を超えるまで伸びて、CFTRモジュレーターによりさらに改善し続けています。
受診の目安
成長が遅く、胸の感染症を繰り返す子どもは、診察を受けてください。
出典と参考文献
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