骨骼、关节与肌肉遗传性ICD-10 G71.0
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杜氏进行性肌营养不良
又称： DMD（杜氏进行性肌营养不良）, 肌营养不良症
一种遗传病，几乎只发生在男孩身上：由于缺少抗肌萎缩蛋白，患儿从幼儿期开始出现进行性肌肉无力。
本病的专属参考资料见下方。各项具体陈述和本页面均未经过临床审核。 了解此内容.
病因
- X染色体上DMD基因发生突变
危险因素
- 男性；母亲为携带者
症状
- 学会走路较晚
- 经常摔倒
- 上楼梯困难；从地上起身时要用双手撑着腿（Gowers征）
- 小腿肌肉肥大变粗
- 后期出现心脏和呼吸问题
诊断——化验与检查
- 肌酸激酶水平极高
- 基因检测
治疗
药物与医疗处置
- 糖皮质激素（皮质类固醇）类药物：泼尼松龙、地夫可特、瓦莫罗龙
- 针对特定突变的外显子跳跃药物
- 符合条件的患者可接受基因治疗（delandistrogene）
- 心脏药物
手术与操作
- 针对脊柱侧弯的脊柱手术
- 无创通气
自我护理、家庭疗法与生活方式
- 物理治疗和牵拉练习
- 多学科综合治疗
可能的并发症
- 心肌病
- 呼吸衰竭
- 脊柱侧弯
预防
- 为携带者家庭提供遗传咨询
预后
如今得益于现代治疗和护理，患者往往能活到30多岁甚至更长。
何时看医生
年幼男孩出现运动发育落后或经常摔倒时，应看医生。
资料来源与延伸阅读
这些资料涵盖了本病，但并未与本页的每一项陈述逐条核对。
相关疾病
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