Эта страница переведена автоматически с английского и не проверена носителем медицинского языка. Если что-то непонятно, сверитесь с английской версией. Английская версия
Муковисцидоз
Также известен как: МВ (CF)
Наследственная болезнь, при которой дефектный канал для хлора (белок CFTR) делает выделения густыми и липкими. Слизь забивает лёгкие и поджелудочную железу, вызывая повторяющиеся инфекции и плохое пищеварение.
Рекомендации по этому заболеванию приведены ниже. Конкретные утверждения и эта страница не были клинически проверены. Читайте об этом содержании.
Примерно 1 случай на 2 500 новорождённых среди людей североевропейского происхождения.
Причины
- Две дефектные копии гена CFTR (аутосомно-рецессивное наследование); F508del — самая частая мутация
Факторы риска
- Оба родителя — носители мутации гена CFTR
Симптомы
- Постоянный кашель и инфекции дыхательных путей
- Плохая прибавка в весе
- Жирный, обильный стул
- Солёная на вкус кожа
- Непроходимость кишечника у новорождённых (мекониевый илеус)
- Мужское бесплодие
Диагностика — обследования и анализы
- Скрининг новорождённых (анализ капли крови из пятки)
- Анализ пота на хлориды
- Генетическое тестирование
Лечение
Лекарства и медицинские процедуры
- Модуляторы CFTR (элексакафтор–тезакафтор–ивакафтор) при подходящих мутациях — революция в лечении
- Очищение дыхательных путей и ингаляционные муколитики (дорназа альфа, гипертонический раствор)
- Антибиотики, в том числе ингаляционные
- Замещение ферментов поджелудочной железы и высококалорийное питание
- Приём витаминов (A, D, E, K)
Операции и процедуры
- Пересадка лёгких на конечной стадии болезни
Самолечение, домашние средства и образ жизни
- Ежедневная физиотерапия и физические упражнения
- Профилактика инфекций и избегание перекрёстного заражения от других больных муковисцидозом
Возможные осложнения
- Бронхоэктазы и дыхательная недостаточность
- Сахарный диабет, связанный с муковисцидозом
- Болезнь печени
- Бесплодие
- Остеопороз
Профилактика
- Тестирование на носительство и медико-генетическое консультирование
Прогноз
Средняя продолжительность жизни выросла до более чем 50 лет и продолжает расти благодаря модуляторам CFTR.
Когда обратиться к врачу
Дети, которые плохо растут и часто болеют инфекциями дыхательных путей, должны пройти обследование.
Источники и дополнительная литература
Здесь перечислены источники об этом заболевании. Мы не проверяли по ним каждое утверждение на этой странице.
Связанные заболевания
Этот материал носит образовательный характер и не заменяет консультацию врача. Лечение зависит от конкретного человека и места проживания. Для постановки диагноза и лечения обращайтесь к квалифицированному специалисту. Примечания о содержимом и 3D-моделях · Информация о конфиденциальности