폐와 기도유전성ICD-10 E84
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낭성 섬유증
다른 이름: CF(낭성 섬유증)
유전성 질환으로, 이상이 있는 염소 통로(CFTR) 때문에 분비물이 걸쭉하고 끈적해집니다. 이 점액이 폐와 췌장을 막아 감염이 반복되고 소화도 나빠집니다.
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북유럽 혈통에서는 약 2,500명 중 1명 꼴로 태어납니다.
원인
- CFTR 유전자의 이상 복사본 2개(상염색체 열성); F508del이 가장 흔한 변이
위험 요인
- 부모 모두가 CFTR 변이를 보유
증상
- 지속되는 기침과 폐 감염
- 체중 증가가 더딤
- 기름지고 양이 많은 변
- 짠맛이 나는 피부
- 신생아의 장폐색(태변 장폐색증)
- 남성 불임
진단 — 검사와 진찰
- 신생아 선별검사(발뒤꿈치 채혈)
- 땀 염화물 검사
- 유전자 검사
치료
약물과 의학적 치료
- 해당 변이가 있는 경우 CFTR 조절제(엘렉사카프토르–테자카프토르–이바카프토르) — 치료의 판도를 바꾸는 치료법
- 기도 청소와 흡입 점액용해제(도르나제 알파, 고장 식염수)
- 항생제(흡입 항생제 포함)
- 췌장 효소 보충과 고칼로리 식사
- 비타민 보충제(A, D, E, K)
수술과 시술
- 말기 질환에서 폐 이식
자가 관리, 가정 요법과 생활습관
- 매일 물리치료와 운동
- 감염 관리와 다른 CF 환자와의 교차 감염 피하기
가능한 합병증
- 기관지확장증과 호흡부전
- CF 관련 당뇨병
- 간 질환
- 불임
- 골다공증
예방
- 보인자 검사와 유전 상담
경과
기대 수명 중앙값이 50년을 넘었고, CFTR 조절제로 계속 좋아지고 있습니다.
의사에게 진찰받아야 할 때
성장이 더디고 폐 감염이 반복되는 아이는 진찰을 받아야 합니다.
출처와 더 읽을 자료
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