腎臓と尿路遺伝性ICD-10 Q61.2
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多発性のう胞腎
別名： ADPKD（常染色体優性多発性嚢胞腎）
遺伝で受けつぐ病気で、両方の腎臓に水がたまった嚢胞がたくさんでき、しだいに腎臓が大きくなって働きが落ちていきます。
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原因
- PKD1またはPKD2の変異（常染色体優性遺伝）
リスク因子
- 家族歴
症状
- 高血圧
- 背中やわき腹の痛み
- 血尿
- 尿路結石と感染症
- おなかが大きくふくらむこと
診断 — 検査と診察
- 超音波検査
- 遺伝子検査
- MRIによる腎臓の体積測定
治療
薬と医療処置
- 血圧のコントロール（ACE阻害薬）
- 進行が速い場合、トルバプタンが嚢胞の成長を遅らせます
手術と処置
- 腎不全には透析または腎移植
セルフケア、家庭での手当て、生活習慣
- 水分を多めにとること
- 塩分をひかえる
- NSAIDs（一部の鎮痛薬）を避ける
起こりうる合併症
- 腎不全
- 脳動脈瘤
- 肝嚢胞
予防
- 遺伝カウンセリング
予後
約半数が60歳までに腎不全に至ります。
受診の目安
身近な親族がPKDの場合は、検査を受けてください。
出典と参考文献
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