骨、関節、筋肉遺伝性ICD-10 G71.0
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
別名： DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）, 筋ジストロフィー
ほぼ男の子にみられる遺伝性の病気です。ジストロフィンというたんぱく質が足りないため、幼い頃から筋力がだんだん弱くなっていきます。
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原因
- X染色体上のDMD遺伝子の変異
リスク因子
- 男児であること；母親が保因者であること
症状
- 歩き始めが遅いこと
- よく転ぶこと
- 階段の上りが難しいこと；手を脚につきながら立ち上がる（ゴワーズ徴候）
- ふくらはぎの筋肉が大きくなること
- 後に現れる心臓と呼吸の問題
診断 — 検査と診察
- クレアチンキナーゼの非常に高い値
- 遺伝子検査
治療
薬と医療処置
- ステロイド薬（プレドニゾロン、デフラザコルト、バモロロン）
- 特定の変異に対するエクソンスキップ薬
- 適応のある患者への遺伝子治療（デランジストロゲン）
- 心臓の薬
手術と処置
- 脊柱側弯症に対する手術
- 非侵襲的換気（マスクを使う呼吸補助）
セルフケア、家庭での手当て、生活習慣
- 理学療法（リハビリ）とストレッチ
- 多くの診療科の専門家が連携するケア
起こりうる合併症
- 心筋症
- 呼吸不全
- 脊柱側弯症
予防
- 保因者のいる家族への遺伝カウンセリング
予後
今の医療では、30代やそれ以降まで生きる人も多くなっています。
受診の目安
幼い男の子で、運動の発達が遅い場合やよく転ぶ場合は、医師の診察を受けてください。
出典と参考文献
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