血液、免疫、リンパ遺伝性ICD-10 D66
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血友病
別名： 血友病（Hemophilia）
第VIII因子（A型）または第IX因子（B型）が不足して起こる、生まれつきの出血性の病気です。主に男性にみられ、出血が長く続いたり、関節の中に出血が起こったりします。
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原因
- F8またはF9遺伝子のX連鎖性の変異
リスク因子
- 男性であること、保因者の母親
症状
- 怪我や手術の後に出血が長く続く
- 自然に関節や筋肉に起こる出血
- あざができやすい
診断 — 検査と診察
- 血液凝固検査（APTTの延長）
- 凝固因子の測定
- 遺伝子検査
治療
薬と医療処置
- 凝固因子の補充療法（予防的投与）
- エミシズマブ
- 遺伝子治療（エトラナコジェン、バロクトコジェン）
- トラネキサム酸
セルフケア、家庭での手当て、生活習慣
- NSAIDs（一部の鎮痛薬）を避ける
- 関節のためのリハビリテーション
起こりうる合併症
- 血友病性関節症
- 頭蓋内出血
- インヒビター（阻止抗体）
予防
- 遺伝カウンセリング
予後
現代の治療を受けていれば、寿命はほぼ普通の人と変わりません。
受診の目安
頭を打ったときや、止まらない出血があるときは、すぐに医療機関を受診してください。
出典と参考文献
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