Cette page a été traduite automatiquement à partir de l’anglais et n’a pas été relue par un professionnel de santé de langue maternelle française. En cas de doute, consultez la version anglaise. Version anglaise
Mucoviscidose
Également appelée : MC
Maladie héréditaire dans laquelle un canal chlore défectueux (CFTR) rend les sécrétions épaisses et collantes. Le mucus obstrue les poumons et le pancréas, provoquant des infections répétées et une mauvaise digestion.
Les références propres à cette maladie figurent ci-dessous. Les affirmations individuelles et cette page n’ont pas fait l’objet d’une relecture clinique. En savoir plus sur ce contenu.
Environ 1 sur 2 500 naissances chez les personnes d'origine nord-européenne.
Causes
- Deux copies défectueuses du gène CFTR (autosomique récessif) ; F508del est la mutation la plus courante
Facteurs de risque
- Les deux parents porteurs d'une mutation CFTR
Symptômes
- Toux persistante et infections thoraciques
- Prise de poids insuffisante
- Selles grasses et volumineuses
- Peau au goût salé
- Occlusion intestinale chez le nouveau-né (iléus méconial)
- Infertilité masculine
Diagnostic : examens et tests
- Dépistage néonatal (test du talon)
- Test de la sueur (dosage du chlorure)
- Tests génétiques
Traitement
Médicaments et traitement médical
- Médicaments qui agissent sur la protéine CFTR (elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor) pour les mutations concernées ; ils ont beaucoup changé le traitement
- Techniques pour dégager les voies respiratoires et médicaments inhalés qui fluidifient le mucus (dornase alfa, sérum salé hypertonique)
- Antibiotiques, y compris par inhalation
- Enzymes pancréatiques de remplacement et alimentation riche en calories
- Suppléments de vitamines A, D, E et K
Chirurgie et interventions
- Greffe de poumons à un stade très avancé
Soins personnels, remèdes à domicile et hygiène de vie
- Kinésithérapie respiratoire et exercice chaque jour
- Prévenir les infections et éviter la transmission entre personnes atteintes de mucoviscidose
Complications possibles
- Bronchectasies et insuffisance respiratoire
- Diabète lié à la mucoviscidose
- Maladie du foie
- Infertilité
- Ostéoporose
Prévention
- Dépistage des porteurs et conseil génétique
Évolution
L'espérance de vie médiane dépasse désormais 50 ans et continue de progresser grâce aux médicaments agissant sur CFTR.
Quand consulter un médecin
Un enfant qui grandit mal et a souvent des infections pulmonaires doit être examiné par un professionnel de santé.
Sources et lectures complémentaires
Ces sources portent sur cette maladie. Elles n’ont pas été vérifiées par rapport à chaque affirmation de cette page.
Maladies associées
Présentation à visée éducative, et non avis médical. Le traitement varie selon la personne et le lieu. Consultez un professionnel de santé qualifié pour un diagnostic ou des soins. Notes sur le contenu et les modèles · Informations sur la confidentialité