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Fibrose cística
Também chamado de: FC
Doença hereditária em que um canal de cloreto defeituoso (CFTR) torna as secreções espessas e pegajosas. O muco obstrui pulmões e pâncreas, causando infecções recorrentes e má digestão.
As referências específicas desta condição estão abaixo. As afirmações individuais e esta página não passaram por revisão clínica. Saiba mais sobre este conteúdo.
Cerca de 1 em cada 2.500 nascimentos entre pessoas de ascendência do norte da Europa.
Causas
- Duas cópias alteradas do gene CFTR (herança autossômica recessiva); F508del é a mutação mais comum
Fatores de risco
- Ambos os pais serem portadores de uma mutação no CFTR
Sintomas
- Tosse persistente e infecções respiratórias
- Baixo ganho de peso
- Fezes volumosas e gordurosas
- Pele com gosto salgado
- Obstrução intestinal em recém-nascidos (íleo meconial)
- Infertilidade masculina
Diagnóstico — testes e exames
- Triagem neonatal pelo teste do pezinho
- Teste do cloreto no suor
- Teste genético
Tratamento
Medicamentos e tratamento médico
- Moduladores de CFTR (elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor) para mutações elegíveis, que transformaram o tratamento
- Limpeza das vias aéreas e mucolíticos inalados (dornase alfa e solução salina hipertônica)
- Antibióticos, inclusive inalados
- Reposição de enzimas pancreáticas e alimentação rica em calorias
- Suplementos de vitaminas A, D, E e K
Cirurgias e procedimentos
- Transplante de pulmão na doença terminal
Autocuidado, cuidados em casa e estilo de vida
- Fisioterapia e exercícios diários
- Medidas para evitar infecções e transmissão cruzada entre pacientes com fibrose cística
Possíveis complicações
- Bronquiectasias e insuficiência respiratória
- Diabetes relacionado à fibrose cística
- Doença hepática
- Infertilidade
- Osteoporose
Prevenção
- Teste de portadores e aconselhamento genético
Prognóstico
A expectativa de vida mediana passou de 50 anos e continua a melhorar com os moduladores de CFTR.
Quando procurar um médico
Crianças com baixo crescimento e infecções respiratórias recorrentes devem ser avaliadas.
Fontes e leituras complementares
Estas fontes abordam esta condição. Elas não foram verificadas em relação a todas as afirmações desta página.
Condições relacionadas
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