혈액, 면역, 림프유전성ICD-10 D56
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지중해빈혈(타라세미아)
다른 이름: 타라세미아, 베타 타라세미아 메이저(중증형 베타 지중해빈혈)
헤모글로빈 생성에 문제가 생겨 빈혈이 오는 유전성 질환입니다. 보인자(캐리어)는 건강하지만, 중증형은 평생 수혈이 필요합니다.
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원인
- 알파 또는 베타 글로빈 유전자의 돌연변이
위험 요인
- 지중해, 중동, 남아시아, 동남아시아 혈통
증상
- 영아기부터 시작되는 심한 빈혈(중증형)
- 성장 부진
- 뼈 변형
- 비장 비대(비장이 커짐)
- 보인자: 적혈구가 작은 가벼운 빈혈
진단 — 검사와 진찰
- 혈액 검사(혈구 수)와 혈액도말 검사
- 헤모글로빈 전기영동
- 유전자 검사
치료
약물과 의학적 치료
- 정기 수혈
- 철 킬레이션 요법(디페라시록스)
- 루스파테르셉트
- 유전자 치료(베티베그로진)
수술과 시술
- 줄기세포 이식
- 일부 선택된 환자에서 비장 적출술
자가 관리, 가정 요법과 생활습관
- 결핍이 없다면 철분 보충제는 피하기
가능한 합병증
- 심장과 간에 쌓이는 철 과다(철 과부하)
- 뼈 질환
예방
- 보인자 선별 검사와 유전 상담
경과
철 킬레이션 요법으로 예후가 크게 좋아졌으며, 이식과 유전자 치료로 완치도 가능합니다.
의사에게 진찰받아야 할 때
유병률이 높은 계통에 속한다면 가족을 계획할 때 검사를 받으세요.
출처와 더 읽을 자료
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