혈액, 면역, 림프유전성ICD-10 D57
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겸상적혈구병
유전되는 혈액 질환이에요. 비정상 헤모글로빈 때문에 적혈구가 뻣뻣해지고 낫 모양으로 변해요. 이런 적혈구가 가는 혈관을 막아서 심한 통증 발작과 장기 손상을 일으켜요.
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원인
- 겸상 헤모글로빈(HbS) 유전자를 2개 물려받음
위험 요인
- 아프리카, 카리브해, 중동, 인도 계열 혈통
증상
- 심한 통증 발작
- 빈혈과 피로
- 감염
- 황달
- 영아의 손과 발이 붓는 증상
- 뇌졸중
진단 — 검사와 진찰
- 신생아 선별검사
- 헤모글로빈 전기영동
치료
약물과 의학적 치료
- 히드록시우레아
- 통증 관리
- 페니실린 예방 투여와 예방접종
- 엽산
- 크리잔리주맙, L-글루타민
수술과 시술
- 수혈과 교환 수혈
- 줄기세포 이식
- 유전자 치료(엑사감글로젠, 로보티베글로젠)
자가 관리, 가정 요법과 생활습관
- 수분 보충, 몸을 따뜻하게 유지, 과격한 활동 피하기
- 어린이의 정기적인 경두개 도플러 검사
가능한 합병증
- 급성 흉부 증후군
- 뇌졸중
- 비장 울혈
- 콩팥 손상
- 무혈성 괴사
예방
- 보인자 선별검사와 유전 상담
경과
기대 수명은 크게 늘었어요; 유전자 치료로 완치될 수도 있어요.
의사에게 진찰받아야 할 때
열이 나거나 가슴 통증, 숨참, 뇌졸중 증상이 있으면 즉시 병원 진료를 받으세요.
출처와 더 읽을 자료
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