뼈, 관절, 근육유전성ICD-10 G71.0
이 페이지는 영어에서 자동 번역되었으며, 한국어 원어민 의료 전문가의 검토를 거치지 않았습니다. 이해되지 않는 부분이 있으면 영어 버전을 확인해 주세요. 영어 버전
뒤센 근위축증
다른 이름: DMD(뒤센 근위축증), 근위축증
거의 항상 남자 아이에게 생기는 유전 질환이에요. 디스트로핀이라는 단백질이 없어서 어린 시절부터 근육 힘이 점점 약해져요.
질환별 참고 자료는 아래에 있습니다. 개별 내용과 이 페이지는 임상 검토를 거치지 않았습니다. 이 콘텐츠 자세히 알아보기.
원인
- X 염색체에 있는 DMD 유전자의 변이
위험 요인
- 남성임; 보인자인 어머니
증상
- 걸음마가 늦음
- 자주 넘어짐
- 계단을 오르기 힘들어짐; 일어설 때 다리에 손을 짚고 올라가는 모습(고워스 징후)
- 종아리 근육이 굵어짐
- 나중에 심장과 호흡 문제
진단 — 검사와 진찰
- 크레아틴키나제(CK) 수치가 매우 높음
- 유전자 검사
치료
약물과 의학적 치료
- 코르티코스테로이드(프레드니솔론, 데플라자코트, 바모롤론)
- 특정 변이에 대한 엑손 스킵핑(엑손 건너뛰기) 약물
- 대상이 되는 환자에서 유전자 치료(델란디스트로젠)
- 심장 약물
수술과 시술
- 척추측만증에 대한 척추 수술
- 비침습적 환기치료
자가 관리, 가정 요법과 생활습관
- 물리치료와 스트레칭
- 다학제 진료
가능한 합병증
- 심근병증
- 호흡부전
- 척추측만증
예방
- 보인자 가족을 위한 유전 상담
경과
요즘은 제대로 된 치료를 받으면 30대 이후까지 사는 경우가 많아요.
의사에게 진찰받아야 할 때
어린 남자 아이가 운동 발달이 늦거나 자주 넘어지면 의사에게 진찰받으세요.
출처와 더 읽을 자료
이 출처들은 이 질환을 다루고 있습니다. 이 페이지의 모든 문장과 하나하나 대조 검토되지는 않았습니다.
관련 질환
교육용 개요이며 의학적 조언이 아닙니다. 치료는 사람과 지역에 따라 다릅니다. 진단이나 진료는 자격을 갖춘 의료 전문가와 상담하세요. 콘텐츠와 모델 안내 · 개인정보 안내