간, 담낭, 이자(췌장)유전성 대사질환ICD-10 E83.11
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유전성 혈색소증
다른 이름: 혈색소증, 철 과부하
음식에서 철을 너무 많이 흡수하는 유전성 질환입니다. 철이 수십 년에 걸쳐 간, 심장, 이자, 관절에 쌓입니다.
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원인
- 헵시딘을 낮추는 HFE 유전자 변이(C282Y 동형접합)
위험 요인
- 북유럽 계열 혈통
- 가족력
- 남성과 폐경 후 여성
증상
- 피로
- 관절 통증(특히 손가락 마디)
- 성욕 저하
- 청동색 피부
- 당뇨병
- 간 질환의 징후
진단 — 검사와 진찰
- 트랜스페린 포화도와 페리틴
- HFE 유전자 검사
- 간 철 정량 MRI 또는 탄성도 검사
치료
약물과 의학적 치료
- 사혈이 불가능할 경우 철 킬레이션 요법
수술과 시술
- 철을 정상화하기 위한 정기적 사혈(피 뽑기)
자가 관리, 가정 요법과 생활습관
- 철분과 비타민 C 보충제 피하기
- 술 줄이기
- 가족 선별검사 시행
가능한 합병증
- 간경변증과 간암
- 당뇨병
- 심근병증
- 관절염
예방
- 가족 선별검사를 하면 장기 손상 전에 치료할 수 있음
경과
간경변증이 생기기 전에 치료받으면 정상 수명을 기대할 수 있습니다.
의사에게 진찰받아야 할 때
원인을 모르는 피로에 관절 통증이 동반되거나, 가족 중에 혈색소증 환자가 있으면 의사에게 진찰받으세요.
출처와 더 읽을 자료
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