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Fibrosi cistica
Chiamata anche: FC
Malattia ereditaria in cui un canale del cloro difettoso (CFTR) rende le secrezioni dense e viscose. Il muco ostruisce polmoni e pancreas, causando infezioni ricorrenti e cattiva digestione.
Le fonti specifiche per questa malattia sono riportate sotto. Le singole affermazioni e questa pagina non sono state sottoposte a revisione clinica. Informazioni su questo contenuto.
Circa 1 nascita su 2.500 tra le persone di origine nordeuropea.
Cause
- Due copie alterate del gene CFTR (ereditarietà autosomica recessiva); F508del è la mutazione più comune
Fattori di rischio
- Entrambi i genitori portatori di una mutazione CFTR
Sintomi
- Tosse persistente e infezioni toraciche
- Scarso aumento di peso
- Feci grasse e voluminose
- Pelle dal sapore salato
- Ostruzione intestinale nei neonati (ileo da meconio)
- Infertilità maschile
Diagnosi: esami e accertamenti
- Screening neonatale (prelievo dal tallone)
- Test del cloro nel sudore
- Test genetici
Trattamento
Farmaci e cure mediche
- Modulatori CFTR (elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor) per le mutazioni idonee: hanno trasformato la terapia
- Tecniche per liberare le vie aeree e mucolitici inalatori (dornase alfa, soluzione salina ipertonica)
- Antibiotici, anche per via inalatoria
- Enzimi pancreatici sostitutivi e dieta ipercalorica
- Integratori vitaminici (A, D, E, K)
Interventi e procedure
- Trapianto di polmone nella malattia in fase terminale
Cura di sé, rimedi domestici e stile di vita
- Fisioterapia ed esercizio fisico quotidiani
- Controllo delle infezioni ed evitare il contagio incrociato con altri pazienti con fibrosi cistica
Possibili complicanze
- Bronchiectasie e insufficienza respiratoria
- Diabete correlato alla fibrosi cistica
- Malattia epatica
- Infertilità
- Osteoporosi
Prevenzione
- Test per identificare i portatori e consulenza genetica
Prognosi
L'aspettativa di vita mediana è salita oltre i 50 anni e continua a migliorare grazie ai modulatori CFTR.
Quando consultare un medico
I bambini con scarsa crescita e infezioni toraciche ricorrenti dovrebbero essere valutati.
Fonti e approfondimenti
Queste fonti trattano la malattia. Non sono state confrontate con ogni affermazione presente in questa pagina.
Malattie correlate
Panoramica didattica, non un parere medico. Il trattamento varia secondo la persona e il luogo. Consulta un professionista sanitario qualificato per diagnosi e cure. Note sui contenuti e sui modelli · Informazioni sulla privacy