تمت ترجمة هذه الصفحة آليًا من الإنجليزية ولم يتم مراجعتها من قبل متحدث أصلي متخصص في الطب. إذا كان هناك أي شيء غير واضح، راجع النسخة الإنجليزية. النسخة الإنجليزية
التليف الكيسي
يُعرف أيضًا بـ: التليف الكيسي (CF)
مرض وراثي يعمل فيه خلل في قناة الكلوريد (CFTR) على جعل الإفرازات كثيفة ولزجة. يسد المخاط الرئتين والبنكرياس، فيسبب عدوى متكررة وضعف الهضم.
المراجع المتخصصة بالحالة أدناه. لم يتم التحقق من الادعاءات الفردية وهذه الصفحة سريريًا. اقرأ عن هذا المحتوى.
نحو حالة واحدة من كل 2,500 ولادة لدى المنحدرين من أصول أوروبية شمالية.
الأسباب
- نسختان معيبتان من جين CFTR (وراثة متنحية)؛ وF508del هي الطفرة الأشيع
عوامل الخطر
- حمل الوالدين كليهما لطفرة في جين CFTR
الأعراض
- سعال مستمر والتهابات صدرية
- ضعف زيادة الوزن
- براز دهني وغزير
- جلد مذاقه مالح
- انسداد أمعاء لدى حديثي الولادة (علوص العقي)
- العقم عند الرجال
التشخيص — الاختبارات والفحوصات
- فحص حديثي الولادة (وخز الكعب)
- اختبار كلوريد العرق
- الفحص الجيني
العلاج
الأدوية والعلاج الطبي
- أدوية معدِّلة لبروتين CFTR (إليكساكافتور–تيزاكافتور–إيفاكافتور) للطفرات المؤهلة — نقلة نوعية في العلاج
- إخراج البلغم من المسالك الهوائية ومذيبات البلغم المستنشقة (دورناز ألفا، محلول ملحي مركز)
- مضادات حيوية، بما فيها المستنشقة
- تعويض إنزيمات البنكرياس مع نظام غذائي غني بالسعرات
- مكملات الفيتامينات (A، D، E، K)
العمليات والإجراءات
- زراعة الرئة في المرحلة الأخيرة من المرض
الرعاية الذاتية، والعلاجات المنزلية والنمط الحياتي
- علاج طبيعي يومي وممارسة الرياضة
- ضبط العدوى وتجنب انتقالها من مرضى التليف الكيسي الآخرين
المضاعفات المحتملة
- التوسع القصبي والفشل التنفسي
- سكري مرتبط بالتليف الكيسي
- مرض الكبد
- العقم
- هشاشة العظام
الوقاية
- فحص الحاملين والاستشارة الوراثية
المستقبل
ارتفع متوسط العمر المتوقع إلى أكثر من 50 عامًا ويواصل التحسن مع الأدوية المعدِّلة لبروتين CFTR.
متى ترى الطبيب
ينبغي تقييم الأطفال ضعيفي النمو والمصابين بالتهابات صدرية متكررة.
المصادر والمزيد من القراءة
هذه المصادر تغطي هذه الحالة. لم يتم التحقق منها مقابل كل بيانة في هذه الصفحة.
الحالات ذات الصلة
نظرة تعليمية، وليست مشورة طبية. يختلف العلاج حسب الشخص والمكان. استشر مقدم الرعاية الصحية المؤهل للتشخيص أو العلاج. ملاحظات حول المحتوى والنموذج · معلومات الخصوصية