血液、免疫与淋巴遗传性ICD-10 D56
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地中海贫血
又称： 地中海贫血, 重型β地中海贫血
一组遗传性血红蛋白合成障碍疾病，会导致贫血。携带者身体健康；重型患者需要终身输血。
本病的专属参考资料见下方。各项具体陈述和本页面均未经过临床审核。 了解此内容.
病因
- α或β珠蛋白基因突变
危险因素
- 地中海、中东、南亚或东南亚血统
症状
- 重型：自婴儿期起严重贫血
- 生长发育迟缓
- 骨骼畸形
- 脾脏肿大
- 携带者：轻度贫血，红细胞偏小
诊断——化验与检查
- 血常规和血涂片
- 血红蛋白电泳
- 基因检测
治疗
药物与医疗处置
- 定期输血
- 铁螯合治疗（地拉罗司）
- 罗特西普
- 基因治疗（betibeglogene）
手术与操作
- 干细胞移植
- 部分患者可手术切除脾脏
自我护理、家庭疗法与生活方式
- 除非确实缺铁，否则避免补铁
可能的并发症
- 心脏和肝脏铁过载
- 骨病
预防
- 携带者筛查和遗传咨询
预后
铁螯合治疗使预后明显改善；移植和基因治疗可以治愈。
何时看医生
属于高发人群且准备生育的话，建议先做检测。
资料来源与延伸阅读
这些资料涵盖了本病，但并未与本页的每一项陈述逐条核对。
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