Эта страница переведена автоматически с английского и не проверена носителем медицинского языка. Если что-то непонятно, сверитесь с английской версией. Английская версия
Мышечная дистрофия Дюшенна
Также известен как: МДД (DMD), Мышечная дистрофия
Наследственное заболевание, почти всегда у мальчиков, при котором нехватка белка дистрофина вызывает нарастающую мышечную слабость с раннего детства.
Рекомендации по этому заболеванию приведены ниже. Конкретные утверждения и эта страница не были клинически проверены. Читайте об этом содержании.
Причины
- Мутации в гене DMD в X-хромосоме
Факторы риска
- Мужской пол; матери — носительницы мутации
Симптомы
- Позднее начало ходьбы
- Частые падения
- Трудности при подъёме по лестнице; вставание с опорой руками о ноги (симптом Говерса)
- Увеличенные икры
- Впоследствии — проблемы с сердцем и дыханием
Диагностика — обследования и анализы
- Очень высокий уровень креатинкиназы в крови
- Генетическое тестирование
Лечение
Лекарства и медицинские процедуры
- Кортикостероиды (преднизолон, дефлазакорт, ваморолон)
- Препараты с пропуском экзонов при определённых мутациях
- Генная терапия (деландистроген) у подходящих пациентов
- Лекарства для сердца
Операции и процедуры
- Операция на позвоночнике по поводу сколиоза
- Неинвазивная вентиляция лёгких (через маску)
Самолечение, домашние средства и образ жизни
- Физиотерапия и растяжка
- Помощь команды специалистов разных профилей
Возможные осложнения
- Болезнь сердечной мышцы (кардиомиопатия)
- Дыхательная недостаточность
- Сколиоз
Профилактика
- Генетическое консультирование для семей, где есть носители
Прогноз
При современном лечении продолжительность жизни теперь часто достигает 30 лет и больше.
Когда обратиться к врачу
Обратитесь к врачу, если у маленького мальчика развитие двигательных навыков запаздывает или он часто падает.
Источники и дополнительная литература
Здесь перечислены источники об этом заболевании. Мы не проверяли по ним каждое утверждение на этой странице.
Связанные заболевания
Этот материал носит образовательный характер и не заменяет консультацию врача. Лечение зависит от конкретного человека и места проживания. Для постановки диагноза и лечения обращайтесь к квалифицированному специалисту. Примечания о содержимом и 3D-моделях · Информация о конфиденциальности