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Hémochromatose héréditaire
Également appelée : Hémochromatose, Surcharge en fer
Maladie héréditaire dans laquelle l’organisme absorbe trop de fer des aliments. Le fer s’accumule dans le foie, le cœur, le pancréas et les articulations sur plusieurs décennies.
Les références propres à cette maladie figurent ci-dessous. Les affirmations individuelles et cette page n’ont pas fait l’objet d’une relecture clinique. En savoir plus sur ce contenu.
Causes
- Mutations du gène HFE (homozygotie C282Y) abaissant l’hepcidine
Facteurs de risque
- Origine nord-européenne
- Antécédents familiaux
- Hommes et femmes ménopausées
Symptômes
- Fatigue
- Douleurs articulaires (surtout des articulations des doigts)
- Baisse de la libido
- Peau bronzée
- Diabète
- Signes d’atteinte hépatique
Diagnostic : examens et tests
- Coefficient de saturation de la transferrine et ferritine
- Test génétique HFE
- IRM du fer hépatique ou élastométrie
Traitement
Médicaments et traitement médical
- Chélation du fer si les saignées ne sont pas possibles
Chirurgie et interventions
- Saignées régulières (prélèvements de sang) pour normaliser le fer
Soins personnels, remèdes à domicile et hygiène de vie
- Éviter les compléments de fer et de vitamine C
- Limiter l’alcool
- Dépister les apparentés
Complications possibles
- Cirrhose et cancer du foie
- Diabète
- Cardiomyopathie
- Arthrite
Prévention
- Le dépistage familial permet un traitement avant l’atteinte des organes
Évolution
Espérance de vie normale si le traitement est débuté avant la cirrhose.
Quand consulter un médecin
Consultez un médecin en cas de fatigue inexpliquée avec douleurs articulaires, ou si un parent est atteint d’hémochromatose.
Sources et lectures complémentaires
Ces sources portent sur cette maladie. Elles n’ont pas été vérifiées par rapport à chaque affirmation de cette page.
Maladies associées
Présentation à visée éducative, et non avis médical. Le traitement varie selon la personne et le lieu. Consultez un professionnel de santé qualifié pour un diagnostic ou des soins. Notes sur le contenu et les modèles · Informations sur la confidentialité