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Fibrosis quística
También llamada: FQ
Una enfermedad hereditaria en la que un canal de cloro defectuoso (CFTR) hace que las secreciones sean espesas y pegajosas. El moco obstruye los pulmones y el páncreas, lo que causa infecciones repetidas y mala digestión.
Abajo encontrarás referencias específicas de esta enfermedad. Las afirmaciones concretas y esta página no han sido revisadas clínicamente. Más información sobre este contenido.
Alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos en personas de ascendencia del norte de Europa.
Causas
- Dos copias defectuosas del gen CFTR (herencia autosómica recesiva); F508del es la mutación más frecuente
Factores de riesgo
- Ambos progenitores portadores de una mutación de CFTR
Síntomas
- Tos persistente e infecciones respiratorias
- Escaso aumento de peso
- Heces grasas y abundantes
- Piel con sabor salado
- Obstrucción intestinal en recién nacidos (íleo meconial)
- Infertilidad masculina
Diagnóstico: pruebas y exploraciones
- Cribado neonatal (prueba del talón)
- Test del sudor (cloro)
- Estudio genético
Tratamiento
Medicamentos y tratamiento médico
- Moduladores de CFTR (elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor) en las mutaciones aptas: han cambiado radicalmente la enfermedad
- Drenaje de secreciones y mucolíticos inhalados (dornasa alfa, suero salino hipertónico)
- Antibióticos, también inhalados
- Enzimas pancreáticas sustitutivas y dieta hipercalórica
- Suplementos vitamínicos (A, D, E, K)
Operaciones y procedimientos
- Trasplante de pulmón en la enfermedad terminal
Autocuidado, remedios caseros y estilo de vida
- Fisioterapia y ejercicio a diario
- Control de infecciones y evitar el contagio cruzado con otros pacientes con FQ
Posibles complicaciones
- Bronquiectasias e insuficiencia respiratoria
- Diabetes relacionada con la FQ
- Enfermedad hepática
- Infertilidad
- Osteoporosis
Prevención
- Estudio de portadores y consejo genético
Pronóstico
La esperanza de vida mediana ha superado los 50 años y sigue mejorando con los moduladores de CFTR.
Cuándo acudir al médico
Los niños con crecimiento insuficiente e infecciones respiratorias repetidas deben ser valorados.
Fuentes y lecturas recomendadas
Estas fuentes tratan esta enfermedad. No se han comparado con cada afirmación de esta página.
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