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Duchenne-Muskeldystrophie
Auch bekannt als: DMD, Muskeldystrophie
Eine vererbte Erkrankung, die fast ausschließlich bei Jungen auftritt, bei der ein Mangel an dem Protein Dystrophin eine fortschreitende Muskelschwäche von frühester Kindheit an verursacht.
Bedingungsspezifische Quellen finden Sie unten. Einzelne Aussagen und diese Seite wurden nicht klinisch überprüft. Lesen Sie zu diesem Inhalt.
Ursachen
- Mutationen im DMD-Gen auf dem X-Chromosom
Risikofaktoren
- Männliches Geschlecht; Mütter, die Trägerinnen sind
Symptome
- Verspätetes Gehenlernen
- Häufige Stürze
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen; Aufstehen mit den Händen an den Beinen (Gowers-Zeichen)
- Vergrößerte Waden
- Spätere Herz- und Atemprobleme
Diagnose — Untersuchungen und Tests
- Sehr hohe Kreatinkinase
- Genetische Tests
Behandlung
Medikamente und medizinische Behandlungen
- Kortikosteroide (Prednison, Deflazakort, Vamorolon)
- Exon-Springen-Droge für bestimmte Mutationen
- Gen-Therapie (Delandistrogene) bei geeigneten Patienten
- Herzmedikamente
Operationen und Verfahren
- Wirbelsäulenoperation bei Skoliose
- Nicht-invasive Beatmung
Selbsthilfe, Hausmittel und Lebensstil
- Physiotherapie und Dehnen
- Multidisziplinäre Versorgung
Mögliche Komplikationen
- Kardiomyopathie
- Atemversagen
- Skoliose
Prävention
- Genetische Beratung für Trägerfamilien
Aussicht
Die Lebenserwartung ist jetzt oft in die 30er Jahre oder darüber mit moderner Behandlung.
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Wenden Sie sich an einen Arzt bei verzögerten motorischen Meilensteinen oder häufigen Stürzen bei einem jungen Jungen.
Quellen und weiterführende Informationen
Diese Quellen behandeln diese Erkrankung. Sie wurden nicht mit jeder Aussage auf dieser Seite abgeglichen.
Verwandte Erkrankungen
Bildungsübersicht, keine medizinische Beratung. Die Behandlung variiert je nach Person und Ort. Konsultieren Sie einen qualifizierten Gesundheitsfachmann für Diagnose oder Behandlung. Inhalte und Modellhinweise · Datenschutzinformationen