تمت ترجمة هذه الصفحة آليًا من الإنجليزية ولم يتم مراجعتها من قبل متحدث أصلي متخصص في الطب. إذا كان هناك أي شيء غير واضح، راجع النسخة الإنجليزية. النسخة الإنجليزية
ضمور العضلات الدوشيني (الحثل العضلي دوشين)
يُعرف أيضًا بـ: DMD (ضمور العضلات الدوشيني), الحثل العضلي (ضمور العضلات)
مرض وراثي يصيب الأولاد في الغالبية الساحقة من الحالات، يؤدي فيه غياب بروتين الديستروفين إلى ضعف عضلي متزايد منذ الطفولة المبكرة.
المراجع المتخصصة بالحالة أدناه. لم يتم التحقق من الادعاءات الفردية وهذه الصفحة سريريًا. اقرأ عن هذا المحتوى.
الأسباب
- طفرات في مورّث DMD على الكروموسوم X
عوامل الخطر
- الذكور؛ والأمهات الحاملات للمرض (الناقلات)
الأعراض
- تأخر في بدء المشي
- سقوط متكرر
- صعوبة في صعود الدرج؛ والنهوض من الجلوس باستخدام اليدين على الساقين (علامة غاورز)
- تضخم عضلات السمانة
- لاحقًا مشكلات في القلب والتنفس
التشخيص — الاختبارات والفحوصات
- ارتفاع شديد في إنزيم الكرياتين كيناز في الدم
- الفحص الجيني
العلاج
الأدوية والعلاج الطبي
- الكورتيكوستيرويدات (بريدنيزولون، ديفلازاكورت، فامورولون)
- أدوية تخطي الإكسون لطفرات معينة
- العلاج الجيني (ديلانديستروجين) للمرضى المؤهلين
- أدوية القلب
العمليات والإجراءات
- جراحة العمود الفقري لعلاج الجنف
- التهوية غير الباضغة (جهاز تنفس عبر قناع)
الرعاية الذاتية، والعلاجات المنزلية والنمط الحياتي
- العلاج الطبيعي وتمارين الإطالة
- رعاية من فريق طبي متعدد التخصصات
المضاعفات المحتملة
- اعتلال عضلة القلب
- فشل تنفسي
- الجنف (انحناء جانبي في العمود الفقري)
الوقاية
- استشارة وراثية للعائلات الحاملة للمرض
المستقبل
مع الرعاية الحديثة، غالبًا ما يمتد العمر المتوقع إلى الثلاثينيات أو أكثر.
متى ترى الطبيب
راجع الطبيب عند تأخر مراحل النمو الحركي أو تكرار السقوط لدى طفل صغير.
المصادر والمزيد من القراءة
هذه المصادر تغطي هذه الحالة. لم يتم التحقق منها مقابل كل بيانة في هذه الصفحة.
الحالات ذات الصلة
نظرة تعليمية، وليست مشورة طبية. يختلف العلاج حسب الشخص والمكان. استشر مقدم الرعاية الصحية المؤهل للتشخيص أو العلاج. ملاحظات حول المحتوى والنموذج · معلومات الخصوصية