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Talassemia
Também chamado de: Talassemia, Beta-talassemia maior
Distúrbios hereditários da produção de hemoglobina que causam anemia. Portadores são saudáveis; as formas graves exigem transfusões por toda a vida.
As referências específicas desta condição estão abaixo. As afirmações individuais e esta página não passaram por revisão clínica. Saiba mais sobre este conteúdo.
Causas
- Mutações nos genes das globinas alfa ou beta
Fatores de risco
- Ascendência mediterrânea, do Oriente Médio, do sul da Ásia ou do sudeste asiático
Sintomas
- Anemia grave desde a primeira infância (forma maior)
- Crescimento prejudicado
- Deformidades ósseas
- Baço aumentado
- Portadores: anemia leve com hemácias pequenas
Diagnóstico — testes e exames
- Hemograma e esfregaço de sangue periférico
- Eletroforese de hemoglobina
- Teste genético
Tratamento
Medicamentos e tratamento médico
- Transfusões regulares
- Quelação de ferro (deferasirox)
- Luspatercepte
- Terapia gênica (betibeglogene)
Cirurgias e procedimentos
- Transplante de células-tronco
- Esplenectomia em casos selecionados
Autocuidado, cuidados em casa e estilo de vida
- Evite suplementos de ferro, a menos que haja deficiência
Possíveis complicações
- Sobrecarga de ferro no coração e no fígado
- Doença óssea
Prevenção
- Triagem de portadores e aconselhamento genético
Prognóstico
O prognóstico melhorou muito com a quelação; o transplante e a terapia gênica podem curar.
Quando procurar um médico
Faça exames se estiver planejando ter filhos e pertencer a um grupo em que a doença é frequente.
Fontes e leituras complementares
Estas fontes abordam esta condição. Elas não foram verificadas em relação a todas as afirmações desta página.
Condições relacionadas
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