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Distrofia muscolare di Duchenne
Chiamata anche: DMD, Distrofia muscolare
Una malattia ereditaria, quasi sempre nei maschi, in cui la mancanza della proteina distrofina provoca debolezza muscolare progressiva fin dalla prima infanzia.
Le fonti specifiche per questa malattia sono riportate sotto. Le singole affermazioni e questa pagina non sono state sottoposte a revisione clinica. Informazioni su questo contenuto.
Cause
- Mutazioni del gene DMD sul cromosoma X
Fattori di rischio
- Sesso maschile; madri portatrici
Sintomi
- Ritardo nell'imparare a camminare
- Cadute frequenti
- Difficoltà a salire le scale e ad alzarsi usando le mani sulle gambe (segno di Gowers)
- Polpacci ingrossati
- In seguito, problemi cardiaci e respiratori
Diagnosi: esami e accertamenti
- Creatinchinasi molto elevata
- Test genetici
Trattamento
Farmaci e cure mediche
- Corticosteroidi (prednisolone, deflazacort, vamorolone)
- Farmaci che saltano specifici esoni per determinate mutazioni
- Terapia genica (delandistrogene) nei pazienti idonei
- Farmaci per il cuore
Interventi e procedure
- Chirurgia della colonna per la scoliosi
- Ventilazione non invasiva
Cura di sé, rimedi domestici e stile di vita
- Fisioterapia ed esercizi di allungamento
- Assistenza multidisciplinare
Possibili complicanze
- Cardiomiopatia
- Insufficienza respiratoria
- Scoliosi
Prevenzione
- Consulenza genetica per le famiglie con portatrici
Prognosi
Con le cure moderne, l'aspettativa di vita arriva spesso oltre i 30 anni.
Quando consultare un medico
Consulta un medico se un bambino piccolo raggiunge tardi le tappe motorie o cade spesso.
Fonti e approfondimenti
Queste fonti trattano la malattia. Non sono state confrontate con ogni affermazione presente in questa pagina.
Malattie correlate
Panoramica didattica, non un parere medico. Il trattamento varia secondo la persona e il luogo. Consulta un professionista sanitario qualificato per diagnosi e cure. Note sui contenuti e sui modelli · Informazioni sulla privacy