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थैलेसीमिया (thalassaemia)
अन्य नाम: थैलेसीमिया (Thalassemia), बीटा थैलेसीमिया मेजर (Beta thalassaemia major)
हीमोग्लोबिन (haemoglobin) बनने की वंशानुगत बीमारियाँ, जिनमें खून की कमी हो जाती है। वाहक (carrier) स्वस्थ रहते हैं; गंभीर रूपों में जीवन भर खून चढ़ाना पड़ता है।
इस बीमारी से जुड़े संदर्भ नीचे हैं। अलग-अलग दावों और इस पेज की किसी डॉक्टर ने क्लिनिकल जाँच नहीं की है। इस सामग्री के बारे में पढ़ें.
कारण
- अल्फ़ा या बीटा ग्लोबिन जीन में बदलाव
जोखिम कारक
- भूमध्यसागरीय, मध्य पूर्वी, दक्षिण एशियाई, दक्षिण-पूर्व एशियाई मूल
लक्षण
- शैशवावस्था से ही गंभीर खून की कमी (मेजर रूप)
- कम बढ़त
- हड्डियों की बनावट बिगड़ना
- बढ़ी हुई तिल्ली
- वाहक: हल्की खून की कमी और छोटी लाल कोशिकाएँ
जाँच — टेस्ट और परीक्षण
- ब्लड काउंट और ब्लड फ़िल्म
- हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस (haemoglobin electrophoresis)
- आनुवंशिक जाँच
इलाज
दवाइयाँ और चिकित्सा उपचार
- नियमित रूप से खून चढ़ाना
- शरीर से आयरन निकालने की दवा (iron chelation; डेफ़ेरासिरॉक्स / deferasirox)
- ल्यूस्पैटरसेप्ट (luspatercept)
- जीन थेरेपी (betibeglogene)
ऑपरेशन और प्रक्रियाएँ
- स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (stem cell transplant)
- चुनिंदा मामलों में तिल्ली निकालना (splenectomy)
खुद की देखभाल, घरेलू उपाय और जीवनशैली
- आयरन की कमी न हो तो आयरन सप्लीमेंट न लें
संभावित जटिलताएँ
- दिल और जिगर में आयरन जमा होना
- हड्डियों की बीमारी
बचाव
- वाहक (carrier) की जाँच और परामर्श
आगे की स्थिति
आयरन निकालने की दवाओं से काफ़ी सुधार हुआ है; ट्रांसप्लांट और जीन थेरेपी से रोग ठीक हो सकता है।
डॉक्टर को कब दिखाएँ
अगर आप ऐसे समुदाय से हैं जहाँ यह रोग ज़्यादा है और परिवार की योजना बना रहे हैं, तो जाँच कराएँ।
स्रोत और आगे पढ़ने के लिए
ये स्रोत इसी बीमारी के बारे में हैं। इस पेज के हर कथन को इनसे मिलाकर जाँचा नहीं गया है।
मिलती-जुलती बीमारियाँ
यह पढ़ाई के लिए सामान्य जानकारी है, चिकित्सा सलाह नहीं। इलाज व्यक्ति और जगह के अनुसार बदलता है। जाँच या इलाज के लिए योग्य स्वास्थ्यकर्मी से मिलें। सामग्री और मॉडल की जानकारी · प्राइवेसी जानकारी