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Thalassémie
Également appelée : Thalassémie, Bêta-thalassémie majeure
Troubles héréditaires de la production d’hémoglobine entraînant une anémie. Les porteurs sont en bonne santé ; les formes sévères nécessitent des transfusions à vie.
Les références propres à cette maladie figurent ci-dessous. Les affirmations individuelles et cette page n’ont pas fait l’objet d’une relecture clinique. En savoir plus sur ce contenu.
Causes
- Mutations des gènes de l’alpha- ou de la bêta-globine
Facteurs de risque
- Origine méditerranéenne, moyen-orientale, sud-asiatique ou sud-est asiatique
Symptômes
- Anémie sévère dès la petite enfance (forme majeure)
- Retard de croissance
- Déformations osseuses
- Augmentation du volume de la rate
- Porteurs : anémie légère avec petits globules rouges
Diagnostic : examens et tests
- Numération sanguine et frottis
- Électrophorèse de l’hémoglobine
- Tests génétiques
Traitement
Médicaments et traitement médical
- Transfusions régulières
- Chélation du fer (déférasirox)
- Luspatercept
- Thérapie génique (bétibéglogène)
Chirurgie et interventions
- Greffe de cellules souches
- Splénectomie dans certains cas
Soins personnels, remèdes à domicile et hygiène de vie
- Éviter les compléments de fer sauf en cas de carence
Complications possibles
- Surcharge en fer du cœur et du foie
- Atteinte osseuse
Prévention
- Dépistage des porteurs et conseil génétique
Évolution
Nettement amélioré par la chélation ; la greffe et la thérapie génique peuvent guérir.
Quand consulter un médecin
Faites-vous dépister si vous envisagez de fonder une famille dans un groupe à forte prévalence.
Sources et lectures complémentaires
Ces sources portent sur cette maladie. Elles n’ont pas été vérifiées par rapport à chaque affirmation de cette page.
Maladies associées
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