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Drépanocytose
Maladie héréditaire du sang dans laquelle une hémoglobine anormale rend les globules rouges rigides et en forme de faucille. Ils obstruent les petits vaisseaux, provoquant des crises douloureuses et des lésions d’organes.
Les références propres à cette maladie figurent ci-dessous. Les affirmations individuelles et cette page n’ont pas fait l’objet d’une relecture clinique. En savoir plus sur ce contenu.
Causes
- Deux copies du gène de l’hémoglobine S (HbS)
Facteurs de risque
- Origine africaine, antillaise, moyen-orientale ou indienne
Symptômes
- Crises douloureuses sévères
- Anémie et fatigue
- Infections
- Jaunisse
- Gonflement des mains et des pieds chez le nourrisson
- AVC
Diagnostic : examens et tests
- Dépistage néonatal
- Électrophorèse de l’hémoglobine
Traitement
Médicaments et traitement médical
- Hydroxycarbamide
- Prise en charge de la douleur
- Prophylaxie par pénicilline et vaccinations
- Acide folique
- Crizanlizumab, L-glutamine
Chirurgie et interventions
- Transfusions sanguines et échange transfusionnel
- Greffe de cellules souches
- Thérapies géniques (exagamglogène, lovotibéglogène)
Soins personnels, remèdes à domicile et hygiène de vie
- Hydratation, chaleur, éviter les efforts excessifs
- Dépistage régulier par Doppler transcrânien chez l’enfant
Complications possibles
- Syndrome thoracique aigu
- AVC
- Séquestration splénique
- Atteinte rénale
- Nécrose avasculaire
Prévention
- Dépistage des porteurs et conseil génétique
Évolution
L’espérance de vie s’est grandement améliorée ; la thérapie génique peut être curative.
Quand consulter un médecin
Consultez en urgence en cas de fièvre, de douleur thoracique, d’essoufflement ou de symptômes d’AVC.
Sources et lectures complémentaires
Ces sources portent sur cette maladie. Elles n’ont pas été vérifiées par rapport à chaque affirmation de cette page.
Maladies associées
Présentation à visée éducative, et non avis médical. Le traitement varie selon la personne et le lieu. Consultez un professionnel de santé qualifié pour un diagnostic ou des soins. Notes sur le contenu et les modèles · Informations sur la confidentialité