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Dystrophie musculaire de Duchenne
Également appelée : DMD, Dystrophie musculaire
Une condition héréditaire, presque toujours chez les garçons, dans laquelle l'absence de la protéine dystrophine provoque une faiblesse musculaire progressive dès l'enfance.
Les références propres à cette maladie figurent ci-dessous. Les affirmations individuelles et cette page n’ont pas fait l’objet d’une relecture clinique. En savoir plus sur ce contenu.
Causes
- Mutations du gène DMD sur le chromosome X
Facteurs de risque
- Sexe masculin; mères porteuses
Symptômes
- Retard de la marche
- Chutes fréquentes
- Difficulté à monter les escaliers; se lever en utilisant les mains sur les jambes (signe de Gowers)
- Jambes épaisses
- Problèmes cardiaques et respiratoires plus tard
Diagnostic : examens et tests
- Créatine kinase très élevée
- Tests génétiques
Traitement
Médicaments et traitement médical
- Corticoïdes (prednisolone, déflazacort,vamorolone)
- Médicaments d'épissage d'exons pour des mutations spécifiques
- Thérapie génique (delandistrogène) chez les patients éligibles
- Médicaments pour le cœur
Chirurgie et interventions
- Chirurgie spinale pour la scoliose
- Ventilation non invasive
Soins personnels, remèdes à domicile et hygiène de vie
- Physiothérapie et étirements
- Soins multidisciplinaires
Complications possibles
- Cardiomyopathie
- Insuffisance respiratoire
- Scoliose
Prévention
- Conseil génétique pour les familles porteuses
Évolution
L'espérance de vie atteint maintenant souvent la trentaine ou plus avec les soins modernes.
Quand consulter un médecin
Consultez un médecin pour un retard du développement moteur ou des chutes fréquentes chez un jeune garçon.
Sources et lectures complémentaires
Ces sources portent sur cette maladie. Elles n’ont pas été vérifiées par rapport à chaque affirmation de cette page.
Maladies associées
Présentation à visée éducative, et non avis médical. Le traitement varie selon la personne et le lieu. Consultez un professionnel de santé qualifié pour un diagnostic ou des soins. Notes sur le contenu et les modèles · Informations sur la confidentialité