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Thalassämie
Auch bekannt als: Thalassämie, Beta-Thalassämie major
Vererbte Störungen der Hämoglobinproduktion, die zu Anämie führen. Träger sind gesund; schwere Formen benötigen lebenslange Bluttransfusionen.
Bedingungsspezifische Quellen finden Sie unten. Einzelne Aussagen und diese Seite wurden nicht klinisch überprüft. Lesen Sie zu diesem Inhalt.
Ursachen
- Mutationen in Alpha- oder Beta-Globin-Genen
Risikofaktoren
- Mittelmeerraum, Naher Osten, Südasien, Südostasien Abstammung
Symptome
- Schwere Anämie ab dem Säuglingsalter (major)
- Wachstumsstörungen
- Knochenveränderungen
- Vergrösserte Milz
- Träger: leichte Anämie mit kleinen roten Blutkörperchen
Diagnose — Untersuchungen und Tests
- Blutbild und -ausstrich
- Elektrophorese des Hämoglobins
- Genetische Tests
Behandlung
Medikamente und medizinische Behandlungen
- Regelmässige Bluttransfusionen
- Eisenentzug (Deferasirox)
- Luspatercept
- Genetherapie (Betibeglogene)
Operationen und Verfahren
- Stammzelltransplantation
- Milzentfernung in ausgewählten Fällen
Selbsthilfe, Hausmittel und Lebensstil
- Eisenpräparate vermeiden, es sei denn, ein Mangel besteht
Mögliche Komplikationen
- Eisenüberlastung von Herz und Leber
- Krankheiten der Knochen
Prävention
- Trägerscreening und Beratung
Aussicht
Markant verbessert durch Eisenentzung; Transplantation und Genetherapie können heilen.
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Sich testen lassen, wenn man eine Familie in einer Hochprävalenzgruppe plant.
Quellen und weiterführende Informationen
Diese Quellen behandeln diese Erkrankung. Sie wurden nicht mit jeder Aussage auf dieser Seite abgeglichen.
Verwandte Erkrankungen
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