Bu sayfa İngilizceden otomatik olarak çevrilmiş ve yerli dilli bir tıp uzmanı tarafından incelenmemiştir. Herhangi bir şey belirsizse, İngilizce sürümünü kontrol edin. İngilizce sürüm
Talasemi
Ayrıca bilinen adlar: Thalassemia, Beta talasemi major
Hemoglobin üretimini bozan ve kansızlığa (anemi) yol açan kalıtsal hastalıklardır. Taşıyıcılar sağlıklıdır; ağır biçimleri yaşam boyu kan nakli gerektirir.
Duruma özgü referanslar aşağıdadır. Bireysel iddialar ve bu say klinik olarak incelenmemiştir. Bu içerik hakkında okuyun.
Nedenler
- Alfa veya beta globin genlerindeki mutasyonlar
Risk faktörleri
- Akdeniz, Orta Doğu, Güney Asya veya Güneydoğu Asya kökeni
Belirtiler
- Bebeklikten itibaren ağır anemi (major biçimi)
- Büyüme geriliği
- Kemiklerde şekil bozuklukları
- Büyümüş dalak
- Taşıyıcılarda: küçük alyuvarlarla hafif anemi
Tanı — testler ve muayeneler
- Kan sayımı ve periferik yayma
- Hemoglobin elektroforezi
- Genetik test
Tedavi
İlaçlar ve tıbbi tedavi
- Düzenli kan nakilleri
- Demir atıcı tedavi (deferasiroks ile şelasyon)
- Luspatercept
- Gen tedavisi (betibeglogen)
Cerrahi işlemler ve prosedürler
- Kök hücre nakli
- Seçilmiş olgularda dalağın alınması (splenektomi)
Bakım, ev ilaçları ve yaşam tarzı
- Eksiklik olmadıkça demir takviyesinden kaçının
Olası komplikasyonlar
- Kalpte ve karaciğerde demir birikimi
- Kemik hastalığı
Korunma
- Taşıyıcı taraması ve danışmanlık
Prognoz
Demir atıcı tedaviyle durum belirgin şekilde iyileşmiştir; kök hücre nakli ve gen tedavisi kesin iyileşme sağlayabilir.
Ne zaman doktora gidilmeli
Hastalığın sık görüldüğü bir kökenden geliyorsanız ve aile kurmayı planlıyorsanız test yaptırın.
Kaynaklar ve daha fazla okuma
Bu kaynaklar bu durumu kapsar. Sayfadaki her ifadenin doğrulanmamıştır.
İlgili durumlar
Eğitim genel bakışı, tıbbi tavsiye değildir. Tedavi kişiye ve yere göre değişir. Tanı veya tedavi için nitelikli bir sağlık uzmanına danışın. İçerik ve model notları · Gizlilik bilgileri