Эта страница переведена автоматически с английского и не проверена носителем медицинского языка. Если что-то непонятно, сверитесь с английской версией. Английская версия
Талассемия
Также известен как: Талассемия, Большая бета-талассемия (тяжёлая форма)
Наследственные нарушения выработки гемоглобина, вызывающие анемию. Носители гена здоровы; при тяжёлых формах нужны переливания крови всю жизнь.
Рекомендации по этому заболеванию приведены ниже. Конкретные утверждения и эта страница не были клинически проверены. Читайте об этом содержании.
Причины
- Мутации в генах альфа- или бета-глобина
Факторы риска
- Происхождение из Средиземноморья, с Ближнего Востока, из Южной или Юго-Восточной Азии
Симптомы
- Тяжёлая анемия с младенчества (большая форма)
- Отставание в росте
- Деформации костей
- Увеличенная селезёнка
- У носителей: лёгкая анемия с мелкими красными клетками
Диагностика — обследования и анализы
- Общий анализ крови и мазок крови
- Электрофорез гемоглобина
- Генетическое тестирование
Лечение
Лекарства и медицинские процедуры
- Регулярные переливания крови
- Препараты, выводящие избыток железа (деферазирокс)
- Луспатерцепт
- Генная терапия (бетибеглоген)
Операции и процедуры
- Трансплантация стволовых клеток
- Удаление селезёнки в отдельных случаях
Самолечение, домашние средства и образ жизни
- Не принимать препараты железа без подтверждённой нехватки
Возможные осложнения
- Избыточное отложение железа в сердце и печени
- Заболевания костей
Профилактика
- Скрининг носителей и консультирование
Прогноз
Прогноз стал намного лучше благодаря выведению избытка железа; трансплантация и генная терапия могут полностью излечить.
Когда обратиться к врачу
Пройдите обследование, если планируете ребёнка и относитесь к группе, где эта болезнь распространена.
Источники и дополнительная литература
Здесь перечислены источники об этом заболевании. Мы не проверяли по ним каждое утверждение на этой странице.
Связанные заболевания
Этот материал носит образовательный характер и не заменяет консультацию врача. Лечение зависит от конкретного человека и места проживания. Для постановки диагноза и лечения обращайтесь к квалифицированному специалисту. Примечания о содержимом и 3D-моделях · Информация о конфиденциальности