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Talassemia
Chiamata anche: Talassemia, Beta-talassemia major
Un gruppo di malattie ereditarie della produzione di emoglobina che causano anemia. I portatori sono sani; le forme gravi richiedono trasfusioni per tutta la vita.
Le fonti specifiche per questa malattia sono riportate sotto. Le singole affermazioni e questa pagina non sono state sottoposte a revisione clinica. Informazioni su questo contenuto.
Cause
- Mutazioni dei geni delle globine alfa o beta
Fattori di rischio
- Origine mediterranea, mediorientale, sudasiatica o del Sud-est asiatico
Sintomi
- Anemia grave dall'infanzia (forma major)
- Crescita ridotta
- Deformità ossee
- Milza ingrossata
- Portatori: anemia lieve con globuli rossi piccoli
Diagnosi: esami e accertamenti
- Emocromo e striscio di sangue
- Elettroforesi dell'emoglobina
- Test genetici
Trattamento
Farmaci e cure mediche
- Trasfusioni regolari
- Chelazione del ferro (deferasirox)
- Luspatercept
- Terapia genica (betibeglogene)
Interventi e procedure
- Trapianto di cellule staminali
- Asportazione della milza in casi selezionati
Cura di sé, rimedi domestici e stile di vita
- Evitare integratori di ferro se non c'è carenza
Possibili complicanze
- Accumulo di ferro nel cuore e nel fegato
- Malattia ossea
Prevenzione
- Screening dei portatori e consulenza genetica
Prognosi
Molto migliorata con la chelazione; il trapianto e la terapia genica possono guarire la malattia.
Quando consultare un medico
Sottoponiti al test se stai pianificando una famiglia e appartieni a un gruppo in cui la malattia è frequente.
Fonti e approfondimenti
Queste fonti trattano la malattia. Non sono state confrontate con ogni affermazione presente in questa pagina.
Malattie correlate
Panoramica didattica, non un parere medico. Il trattamento varia secondo la persona e il luogo. Consulta un professionista sanitario qualificato per diagnosi e cure. Note sui contenuti e sui modelli · Informazioni sulla privacy