Halaman ini diterjemahkan secara otomatis dari bahasa Inggris dan belum ditinjau oleh tenaga medis penutur asli. Jika ada yang kurang jelas, lihat versi bahasa Inggris. Versi bahasa Inggris
Talasemia
Disebut juga: Talasemia, Talasemia beta mayor
Kelainan turunan pada produksi hemoglobin yang menyebabkan anemia. Pembawa sifat (karier) tetap sehat; bentuk berat memerlukan transfusi darah seumur hidup.
Referensi khusus untuk penyakit ini tersedia di bawah. Masing-masing pernyataan dan halaman ini belum ditinjau secara klinis. Baca tentang konten ini.
Penyebab
- Mutasi pada gen globin alfa atau beta
Faktor risiko
- Keturunan Mediterania, Timur Tengah, Asia Selatan, atau Asia Tenggara
Gejala
- Anemia berat sejak masa bayi (tipe mayor)
- Pertumbuhan terhambat
- Deformitas (kelainan bentuk) tulang
- Limpa membesar
- Karier: anemia ringan dengan sel darah merah berukuran kecil
Diagnosis — tes dan pemeriksaan
- Pemeriksaan hitung darah lengkap dan apusan darah
- Elektroforesis hemoglobin
- Pemeriksaan genetik
Pengobatan
Obat-obatan dan pengobatan medis
- Transfusi darah rutin
- Terapi kelasi besi (deferasiroks)
- Luspatercept
- Terapi gen (betibeglogene)
Operasi dan tindakan medis
- Transplantasi sel punca
- Pengangkatan limpa (splenektomi) pada kasus tertentu
Perawatan mandiri, pengobatan rumahan, dan gaya hidup
- Hindari suplemen zat besi kecuali memang kekurangan
Kemungkinan komplikasi
- Kelebihan zat besi di jantung dan hati
- Penyakit tulang
Pencegahan
- Skrining dan konseling pembawa sifat (karier)
Prognosis
Prognosis membaik pesat dengan terapi kelasi; transplantasi dan terapi gen dapat menyembuhkan.
Kapan perlu periksa ke dokter
Lakukan pemeriksaan jika Anda merencanakan punya anak dan berasal dari kelompok masyarakat yang banyak menderita talasemia.
Sumber dan bacaan lanjutan
Sumber-sumber ini membahas penyakit tersebut. Isinya belum diperiksa terhadap setiap pernyataan di halaman ini.
Penyakit terkait
Tinjauan edukatif, bukan saran medis. Pengobatan berbeda-beda pada setiap orang dan tempatnya. Untuk diagnosis atau perawatan, konsultasikan dengan tenaga kesehatan profesional yang berkualifikasi. Catatan konten dan model · Informasi privasi