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डुशेन मांसपेशी डिस्ट्रोफी
अन्य नाम: डीएमडी (DMD), मांसपेशी डिस्ट्रोफी (Muscular dystrophy)
एक वंशानुगत स्थिति, जो लगभग हमेशा लड़कों में होती है, जिसमें प्रोटीन डिस्ट्रोफिन की कमी से बचपन से ही प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी होती है।
इस बीमारी से जुड़े संदर्भ नीचे हैं। अलग-अलग दावों और इस पेज की किसी डॉक्टर ने क्लिनिकल जाँच नहीं की है। इस सामग्री के बारे में पढ़ें.
कारण
- एक्स क्रोमोसोम पर डीएमडी जीन में म्यूटेशन
जोखिम कारक
- नर लिंग; माताएं जो कैरियर हैं
लक्षण
- देरी से चलना
- बार-बार गिरना
- सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई; पैरों पर हाथ रखकर उठना (गॉवर्स का लक्षण)
- बड़े हुए पिंडलियां
- बाद में हृदय और सांस से संबंधित समस्याएं
जाँच — टेस्ट और परीक्षण
- बहुत उच्च क्रिएटिन काइनेज
- आनुवंशिक जाँच
इलाज
दवाइयाँ और चिकित्सा उपचार
- कॉर्टिकोस्टेरॉइड (प्रेडनिसोलोन, डेफ्लाजाकॉर्ट, वैमोरोलोन)
- विशिष्ट उत्परिवर्तनों के लिए एक्सॉन-स्किपिंग दवाएं
- योग्य रोगियों में जीन थेरेपी (डेलांडिस्ट्रोजीन)
- हृदय की दवाएं
ऑपरेशन और प्रक्रियाएँ
- ऐंठन (Scoliosis) के लिए रीढ़ की हड्डी की सर्जरी
- गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन
खुद की देखभाल, घरेलू उपाय और जीवनशैली
- फिजियोथेरेपी और खिंचाव
- बहु-विषयक देखभाल
संभावित जटिलताएँ
- कार्डियोमायोपैथी (Cardiomyopathy)
- श्वसन असफलता
- रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन (स्कोलियोसिस)
बचाव
- वाहक परिवारों के लिए जेनेटिक काउंसिलिंग
आगे की स्थिति
आधुनिक देखभाल के साथ जीवन प्रत्याशा अब अक्सर 30 के दशक में या उससे अधिक होती है।
डॉक्टर को कब दिखाएँ
एक युवा लड़के में देरी से मोटर मीलस्टोन या बार-बार गिरने के लिए डॉक्टर से संपर्क करें।
स्रोत और आगे पढ़ने के लिए
ये स्रोत इसी बीमारी के बारे में हैं। इस पेज के हर कथन को इनसे मिलाकर जाँचा नहीं गया है।
मिलती-जुलती बीमारियाँ
यह पढ़ाई के लिए सामान्य जानकारी है, चिकित्सा सलाह नहीं। इलाज व्यक्ति और जगह के अनुसार बदलता है। जाँच या इलाज के लिए योग्य स्वास्थ्यकर्मी से मिलें। सामग्री और मॉडल की जानकारी · प्राइवेसी जानकारी