Esta página se tradujo automáticamente del inglés y no ha sido revisada por un profesional sanitario nativo. Si algo no queda claro, consulta la versión en inglés. Versión en inglés
Talasemia
También llamada: Talasemia, Talasemia beta mayor
Trastornos hereditarios de la producción de hemoglobina que causan anemia. Los portadores están sanos; las formas graves necesitan transfusiones de por vida.
Abajo encontrarás referencias específicas de esta enfermedad. Las afirmaciones concretas y esta página no han sido revisadas clínicamente. Más información sobre este contenido.
Causas
- Mutaciones en los genes de la globina alfa o beta
Factores de riesgo
- Ascendencia mediterránea, de Oriente Medio, del sur de Asia o del sudeste asiático
Síntomas
- Anemia grave desde la lactancia (forma mayor)
- Crecimiento deficiente
- Deformidades óseas
- Bazo agrandado
- Portadores: anemia leve con glóbulos rojos pequeños
Diagnóstico: pruebas y exploraciones
- Hemograma y frotis
- Electroforesis de hemoglobina
- Estudio genético
Tratamiento
Medicamentos y tratamiento médico
- Transfusiones periódicas
- Quelación del hierro (deferasirox)
- Luspatercept
- Terapia génica (betibeglogén)
Operaciones y procedimientos
- Trasplante de células madre
- Esplenectomía en casos seleccionados
Autocuidado, remedios caseros y estilo de vida
- Evitar los suplementos de hierro salvo que haya déficit
Posibles complicaciones
- Sobrecarga de hierro en el corazón y el hígado
- Enfermedad ósea
Prevención
- Detección de portadores y consejo genético
Pronóstico
Ha mejorado mucho con la quelación; el trasplante y la terapia génica pueden curarla.
Cuándo acudir al médico
Hazte la prueba si planeas tener hijos y perteneces a un grupo de alta prevalencia.
Fuentes y lecturas recomendadas
Estas fuentes tratan esta enfermedad. No se han comparado con cada afirmación de esta página.
Enfermedades relacionadas
Resumen educativo, no consejo médico. El tratamiento varía según la persona y el lugar. Consulta a un profesional sanitario cualificado para el diagnóstico o la atención. Notas sobre el contenido y los modelos · Información de privacidad