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Distrofia muscular de Duchenne
También llamada: DMD, Distrofia muscular
Una enfermedad hereditaria, casi siempre en niños varones, en la que la falta de la proteína distrofina causa una debilidad muscular progresiva desde la primera infancia.
Abajo encontrarás referencias específicas de esta enfermedad. Las afirmaciones concretas y esta página no han sido revisadas clínicamente. Más información sobre este contenido.
Causas
- Mutaciones en el gen DMD del cromosoma X
Factores de riesgo
- Sexo masculino; madres portadoras
Síntomas
- Retraso en empezar a caminar
- Caídas frecuentes
- Dificultad para subir escaleras; se levanta apoyando las manos en las piernas (signo de Gowers)
- Pantorrillas aumentadas de tamaño
- Más adelante, problemas cardíacos y respiratorios
Diagnóstico: pruebas y exploraciones
- Creatina cinasa muy elevada
- Estudio genético
Tratamiento
Medicamentos y tratamiento médico
- Corticoides (prednisolona, deflazacort, vamorolona)
- Fármacos de omisión de exones para mutaciones concretas
- Terapia génica (delandistrogén) en pacientes que cumplen los requisitos
- Medicamentos para el corazón
Operaciones y procedimientos
- Cirugía de columna para la escoliosis
- Ventilación no invasiva
Autocuidado, remedios caseros y estilo de vida
- Fisioterapia y estiramientos
- Atención multidisciplinar
Posibles complicaciones
- Miocardiopatía
- Insuficiencia respiratoria
- Escoliosis
Prevención
- Consejo genético para las familias portadoras
Pronóstico
Con la atención actual, la esperanza de vida llega a menudo a la treintena o más.
Cuándo acudir al médico
Consulta al médico si un niño pequeño tiene retraso en los hitos motores o se cae con frecuencia.
Fuentes y lecturas recomendadas
Estas fuentes tratan esta enfermedad. No se han comparado con cada afirmación de esta página.
Enfermedades relacionadas
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