Bu sayfa İngilizceden otomatik olarak çevrilmiş ve yerli dilli bir tıp uzmanı tarafından incelenmemiştir. Herhangi bir şey belirsizse, İngilizce sürümünü kontrol edin. İngilizce sürüm
Kistik fibrozis
Ayrıca bilinen adlar: CF
Kalıtsal bir hastalıktır: bozuk bir klor kanalı (CFTR), vücut salgılarını kalın ve yapışkan yapar. Balgam akciğerleri ve pankreası tıkar; tekrarlayan enfeksiyonlara ve zayıf sindirime yol açar.
Duruma özgü referanslar aşağıdadır. Bireysel iddialar ve bu say klinik olarak incelenmemiştir. Bu içerik hakkında okuyun.
Kuzey Avrupalı kökenli kişilerde yaklaşık her 2.500 doğumdan 1'inde görülür.
Nedenler
- CFTR geninin iki bozuk kopyası (otozomal resesif); en sık görülen mutasyon F508del'dir
Risk faktörleri
- Her iki ebeveynin de CFTR mutasyonu taşıması
Belirtiler
- Geçmeyen öksürük ve göğüs enfeksiyonları
- Yetersiz kilo alma
- Yağlı ve bol miktarda dışkı
- Cildin tuzlu tadması
- Yenidoğanlarda bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu)
- Erkek kısırlığı
Tanı — testler ve muayeneler
- Yenidoğan taraması (topuk kanı)
- Ter klor testi
- Genetik test
Tedavi
İlaçlar ve tıbbi tedavi
- Uygun mutasyonlar için CFTR modülatörleri (elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor) — hayat değiştiren bir tedavi
- Solunum yolu temizliği ve nefesle alınan balgam söktürücüler (dornaz alfa, hipertonik salin)
- Antibiyotikler; nefesle alınan (inhale) formları da dahil
- Pankreas enzimi takviyesi ve yüksek kalorili beslenme
- Vitamin takviyeleri (A, D, E, K)
Cerrahi işlemler ve prosedürler
- Son evre hastalıkta akciğer nakli
Bakım, ev ilaçları ve yaşam tarzı
- Her gün fizyoterapi ve egzersiz
- Enfeksiyon kontrolü ve diğer kistik fibrozis hastlarıyla çapraz bulaşmadan kaçınma
Olası komplikasyonlar
- Bronşektazi ve solunum yetmezliği
- Kistik fibroza bağlı diyabet
- Karaciğer hastalığı
- Kısırlık (infertilite)
- Kemik erimesi (osteoporoz)
Korunma
- Taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık
Prognoz
Ortalama yaşam beklentisi 50 yılın üzerine çıktı ve CFTR modülatörleriyle iyileşmeye devam ediyor.
Ne zaman doktora gidilmeli
Büyümesi yetersiz ve tekrarlayan göğüs enfeksiyonları olan çocuklar değerlendirilmelidir.
Kaynaklar ve daha fazla okuma
Bu kaynaklar bu durumu kapsar. Sayfadaki her ifadenin doğrulanmamıştır.
İlgili durumlar
Eğitim genel bakışı, tıbbi tavsiye değildir. Tedavi kişiye ve yere göre değişir. Tanı veya tedavi için nitelikli bir sağlık uzmanına danışın. İçerik ve model notları · Gizlilik bilgileri