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Distrofia muscular de Duchenne
Também chamado de: DMD, Distrofia muscular
Doença hereditária, quase sempre em meninos, em que a falta da proteína distrofina causa fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância.
As referências específicas desta condição estão abaixo. As afirmações individuais e esta página não passaram por revisão clínica. Saiba mais sobre este conteúdo.
Causas
- Mutações no gene DMD localizado no cromossomo X
Fatores de risco
- Sexo masculino; mães portadoras da mutação
Sintomas
- Demora para começar a andar
- Quedas frequentes
- Dificuldade para subir escadas; levantar-se apoiando as mãos nas pernas (sinal de Gowers)
- Panturrilhas aumentadas
- Mais tarde, problemas cardíacos e respiratórios
Diagnóstico — testes e exames
- Creatina quinase muito elevada
- Teste genético
Tratamento
Medicamentos e tratamento médico
- Corticoides (prednisolona, deflazacorte, vamorolona)
- Medicamentos que permitem omitir éxons específicos para determinadas mutações
- Terapia gênica (delandistrogeno) para pacientes elegíveis
- Medicamentos cardíacos
Cirurgias e procedimentos
- Cirurgia da coluna para escoliose
- Ventilação não invasiva
Autocuidado, cuidados em casa e estilo de vida
- Fisioterapia e alongamentos
- Acompanhamento multidisciplinar
Possíveis complicações
- Cardiomiopatia
- Insuficiência respiratória
- Escoliose
Prevenção
- Aconselhamento genético para famílias portadoras
Prognóstico
Com os cuidados atuais, a expectativa de vida frequentemente chega aos 30 anos ou mais.
Quando procurar um médico
Procure um médico se um menino pequeno demorar a desenvolver movimentos ou cair com frequência.
Fontes e leituras complementares
Estas fontes abordam esta condição. Elas não foram verificadas em relação a todas as afirmações desta página.
Condições relacionadas
Visão geral educativa, não orientação médica. O tratamento varia conforme a pessoa e o local. Consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico ou cuidados. Notas sobre o conteúdo e os modelos · Informações de privacidade