Halaman ini diterjemahkan secara otomatis dari bahasa Inggris dan belum ditinjau oleh tenaga medis penutur asli. Jika ada yang kurang jelas, lihat versi bahasa Inggris. Versi bahasa Inggris
Distrofi otot Duchenne
Disebut juga: DMD, Distrofi otot
Kelainan keturunan yang hampir selalu terjadi pada anak laki-laki: kekurangan protein distrofin menyebabkan kelemahan otot yang terus bertambah parah sejak awal masa kanak-kanak.
Referensi khusus untuk penyakit ini tersedia di bawah. Masing-masing pernyataan dan halaman ini belum ditinjau secara klinis. Baca tentang konten ini.
Penyebab
- Mutasi gen DMD pada kromosom X
Faktor risiko
- Jenis kelamin pria; ibu yang menjadi pembawa sifat (karier)
Gejala
- Terlambat bisa berjalan
- Sering jatuh
- Sulit menaiki tangga; bangkit dari lantai dengan menopang kaki memakai tangan (tanda Gowers)
- Otot betis membesar
- Di kemudian hari muncul masalah jantung dan pernapasan
Diagnosis — tes dan pemeriksaan
- Kadar kreatin kinase sangat tinggi
- Pemeriksaan genetik
Pengobatan
Obat-obatan dan pengobatan medis
- Kortikosteroid (prednisolon, deflazakort, vamorolon)
- Obat lompatan ekson (exon skipping) untuk mutasi tertentu
- Terapi gen (delandistrogene) pada pasien yang memenuhi syarat
- Obat jantung
Operasi dan tindakan medis
- Operasi tulang belakang untuk skoliosis
- Ventilasi noninvasif (bantuan napas melalui masker)
Perawatan mandiri, pengobatan rumahan, dan gaya hidup
- Fisioterapi dan peregangan
- Perawatan oleh tim multidisiplin
Kemungkinan komplikasi
- Kardiomiopati
- Gagal napas
- Skoliosis
Pencegahan
- Konseling genetik untuk keluarga yang memiliki anggota pembawa sifat (karier)
Prognosis
Dengan perawatan modern saat ini, harapan hidup sering mencapai usia 30-an atau lebih.
Kapan perlu periksa ke dokter
Periksa ke dokter bila seorang anak laki-laki terlambat mencapai tahap perkembangan geraknya atau sering jatuh.
Sumber dan bacaan lanjutan
Sumber-sumber ini membahas penyakit tersebut. Isinya belum diperiksa terhadap setiap pernyataan di halaman ini.
Penyakit terkait
Tinjauan edukatif, bukan saran medis. Pengobatan berbeda-beda pada setiap orang dan tempatnya. Untuk diagnosis atau perawatan, konsultasikan dengan tenaga kesehatan profesional yang berkualifikasi. Catatan konten dan model · Informasi privasi