Halaman ini diterjemahkan secara otomatis dari bahasa Inggris dan belum ditinjau oleh tenaga medis penutur asli. Jika ada yang kurang jelas, lihat versi bahasa Inggris. Versi bahasa Inggris
Fibrosis kistik
Disebut juga: CF (fibrosis kistik)
Penyakit turunan ketika saluran klorida yang rusak (CFTR) membuat lendir dan cairan tubuh menjadi kental dan lengket. Lendir ini menyumbat paru-paru dan pankreas, sehingga menimbulkan infeksi berulang dan gangguan pencernaan.
Referensi khusus untuk penyakit ini tersedia di bawah. Masing-masing pernyataan dan halaman ini belum ditinjau secara klinis. Baca tentang konten ini.
Terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 kelahiran pada orang dengan keturunan Eropa bagian utara.
Penyebab
- Dua salinan gen CFTR yang rusak (autosomal resesif); F508del adalah mutasi yang paling umum
Faktor risiko
- Kedua orang tua sama-sama membawa mutasi CFTR
Gejala
- Batuk yang menetap dan infeksi dada
- Berat badan sulit naik
- Tinja berminyak dan banyak
- Kulit terasa asin
- Sumbatan usus pada bayi baru lahir (ileus mekonium)
- Infertilitas pria
Diagnosis — tes dan pemeriksaan
- Skrining bayi baru lahir (uji darah tusukan tumit)
- Uji klorida keringat
- Pemeriksaan genetik
Pengobatan
Obat-obatan dan pengobatan medis
- Modulator CFTR (elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor) untuk mutasi yang memenuhi syarat — pengobatan yang mengubah segalanya
- Pembersihan jalan napas dan mukolitik hirup (dornase alfa, larutan garam hipertonik)
- Antibiotik, termasuk bentuk hirup
- Terapi penggantian enzim pankreas dan makanan tinggi kalori
- Suplemen vitamin (A, D, E, K)
Operasi dan tindakan medis
- Transplantasi paru-paru pada penyakit stadium akhir
Perawatan mandiri, pengobatan rumahan, dan gaya hidup
- Fisioterapi dan olahraga setiap hari
- Pengendalian infeksi dan menghindari penularan silang dari penderita CF lain
Kemungkinan komplikasi
- Bronkiektasis dan gagal napas
- Diabetes terkait fibrosis kistik (CF)
- Penyakit hati
- Infertilitas (sulit memiliki anak)
- Osteoporosis
Pencegahan
- Pemeriksaan pembawa sifat (karier) dan konseling genetik
Prognosis
Median harapan hidup telah naik menjadi lebih dari 50 tahun dan terus meningkat berkat modulator CFTR.
Kapan perlu periksa ke dokter
Anak dengan pertumbuhan buruk dan infeksi dada berulang perlu menjalani pemeriksaan.
Sumber dan bacaan lanjutan
Sumber-sumber ini membahas penyakit tersebut. Isinya belum diperiksa terhadap setiap pernyataan di halaman ini.
Penyakit terkait
Tinjauan edukatif, bukan saran medis. Pengobatan berbeda-beda pada setiap orang dan tempatnya. Untuk diagnosis atau perawatan, konsultasikan dengan tenaga kesehatan profesional yang berkualifikasi. Catatan konten dan model · Informasi privasi