Bu sayfa İngilizceden otomatik olarak çevrilmiş ve yerli dilli bir tıp uzmanı tarafından incelenmemiştir. Herhangi bir şey belirsizse, İngilizce sürümünü kontrol edin. İngilizce sürüm
Duchenne kas distrofisi
Ayrıca bilinen adlar: DMD, Kas distrofisi
Kalıtsal bir hastalıktır ve neredeyse her zaman erkek çocukları etkiler. Distrofin adlı proteinin eksikliği, erken çocukluk döneminden itibaren giderek artan kas güçsüzlüğüne yol açar.
Duruma özgü referanslar aşağıdadır. Bireysel iddialar ve bu say klinik olarak incelenmemiştir. Bu içerik hakkında okuyun.
Nedenler
- X kromozomundaki DMD genindeki mutasyonlar
Risk faktörleri
- Erkek cinsiyeti; taşıyıcı anneler
Belirtiler
- Yürümeye başlamada gecikme
- Sık düşme
- Merdiven çıkmakta zorluk; yerden kalkarken ellerle bacaklara dayanarak ayağa kalkma (Gowers belirtisi)
- Büyümüş baldır kasları
- İleri evrelerde kalp ve solunum sorunları
Tanı — testler ve muayeneler
- Çok yüksek kreatin kinaz değeri
- Genetik test
Tedavi
İlaçlar ve tıbbi tedavi
- Kortikosteroidler (prednizolon, deflazakort, vamorolon)
- Belirli mutasyonlar için ekson atlama ilaçları
- Uygun hastalarda gen tedavisi (delandistrojen)
- Kalp ilaçları
Cerrahi işlemler ve prosedürler
- Skolyoz için omurga ameliyatı
- Noninvaziv (maske ile) solunum desteği
Bakım, ev ilaçları ve yaşam tarzı
- Fizyoterapi ve germe egzersizleri
- Multidisipliner bakım (birçok uzmanın birlikte yürüttüğü tedavi)
Olası komplikasyonlar
- Kardiyomiyopati (kalp kası hastalığı)
- Solunum yetmezliği
- Skolyoz
Korunma
- Taşıyıcı aileler için genetik danışmanlık
Prognoz
Modern bakımla bugün yaşam süresi çoğu kez 30'lu yaşlara veya daha ileriye uzamaktadır.
Ne zaman doktora gidilmeli
Küçük bir erkek çocukta motor gelişim basamaklarında gecikme veya sık düşmeler görülürse doktora başvurun.
Kaynaklar ve daha fazla okuma
Bu kaynaklar bu durumu kapsar. Sayfadaki her ifadenin doğrulanmamıştır.
İlgili durumlar
Eğitim genel bakışı, tıbbi tavsiye değildir. Tedavi kişiye ve yere göre değişir. Tanı veya tedavi için nitelikli bir sağlık uzmanına danışın. İçerik ve model notları · Gizlilik bilgileri