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Emofilia
Chiamata anche: Emofilia
Una malattia emorragica ereditaria causata dalla carenza del fattore VIII (tipo A) o IX (tipo B) della coagulazione. Colpisce soprattutto i maschi e provoca sanguinamenti prolungati ed emorragie articolari.
Le fonti specifiche per questa malattia sono riportate sotto. Le singole affermazioni e questa pagina non sono state sottoposte a revisione clinica. Informazioni su questo contenuto.
Cause
- Mutazioni legate al cromosoma X nei geni F8 o F9
Fattori di rischio
- Sesso maschile, madre portatrice
Sintomi
- Sanguinamento prolungato dopo traumi o interventi chirurgici
- Emorragie spontanee nelle articolazioni e nei muscoli
- Facilità a sviluppare lividi
Diagnosi: esami e accertamenti
- Esami della coagulazione (aPTT prolungato)
- Dosaggio dei fattori
- Test genetici
Trattamento
Farmaci e cure mediche
- Sostituzione profilattica dei fattori della coagulazione
- Emicizumab
- Terapia genica (etranacogene, valoctocogene)
- Acido tranexamico
Cura di sé, rimedi domestici e stile di vita
- Evitare i FANS
- Fisioterapia per le articolazioni
Possibili complicanze
- Artropatia emofilica
- Emorragia intracranica
- Anticorpi inibitori
Prevenzione
- Consulenza genetica
Prognosi
Aspettativa di vita quasi normale con le cure moderne.
Quando consultare un medico
Chiedi assistenza urgente in caso di trauma cranico o sanguinamento che non si arresta.
Fonti e approfondimenti
Queste fonti trattano la malattia. Non sono state confrontate con ogni affermazione presente in questa pagina.
Malattie correlate
Panoramica didattica, non un parere medico. Il trattamento varia secondo la persona e il luogo. Consulta un professionista sanitario qualificato per diagnosi e cure. Note sui contenuti e sui modelli · Informazioni sulla privacy